{"id":1872,"date":"2022-02-23T12:57:22","date_gmt":"2022-02-23T12:57:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ipsen.com\/spain\/?p=1872"},"modified":"2024-12-16T12:51:07","modified_gmt":"2024-12-16T10:51:07","slug":"el-reconocimiento-de-la-genetica-clinica-como-especialidad-y-la-gestion-coordinada-de-los-datos-a-nivel-nacional-claves-para-acelerar-el-acceso-de-los-pacientes-con-eerr-al-diagnostico","status":"publish","type":"press_release","link":"https:\/\/www.ipsen.com\/spain\/press-releases\/el-reconocimiento-de-la-genetica-clinica-como-especialidad-y-la-gestion-coordinada-de-los-datos-a-nivel-nacional-claves-para-acelerar-el-acceso-de-los-pacientes-con-eerr-al-diagnostico\/","title":{"rendered":"El reconocimiento de la gen\u00e9tica cl\u00ednica como especialidad y la gesti\u00f3n coordinada de los datos a nivel nacional, claves para acelerar el acceso de los pacientes con EERR al diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>El objetivo de la <em>Jornada de concienciaci\u00f3n sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras<\/em> ha sido reflexionar y debatir sobre c\u00f3mo impulsar un cambio de paradigma en el diagn\u00f3stico de las enfermedades raras y analizar cu\u00e1l deber\u00eda ser el papel de las tecnolog\u00edas en esta transformaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Madrid, 23 de febrero de 2022.- El reconocimiento de la gen\u00e9tica cl\u00ednica como especialidad sanitaria; la necesidad de avanzar en una estrategia nacional que permita armonizar los avances alcanzados en cada comunidad auton\u00f3mica para reducir la inequidad y la desigualdad en el diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades raras; la necesidad de trabajar m\u00e1s con datos as\u00ed como su gesti\u00f3n coordinada a nivel nacional han sido algunas de las principales conclusiones obtenidas durante la <em>Jornada de concienciaci\u00f3n sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras<\/em>, organizada ayer martes 22 de febrero por Ipsen y BioInnova Consulting. El encuentro, celebrado en el Hospital de Emergencias Isabel Zendal, en Madrid, y retransmitido en <em>streaming<\/em>, ha contado con la participaci\u00f3n de representantes del \u00e1mbito institucional, cl\u00ednico y tecnol\u00f3gico.<\/p>\n\n\n\n<p>Aurora Berra de Unamuno, directora General de Ipsen Pharma, inaugur\u00f3 la jornada junto con Jos\u00e9 Luis Poveda, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario y Polit\u00e9cnico La Fe de Valencia. En su intervenci\u00f3n, la directora general de Ipsen Pharma, ha recordado que, aunque ya hay en marcha diversas iniciativas para mejora el diagn\u00f3stico precoz, \u201c<em>a\u00fan hoy, un paciente con una enfermedad rara espera en nuestro pa\u00eds una media de 4 a\u00f1os hasta obtener un diagn\u00f3stico, y en el 20 % de los casos, transcurren 10 o m\u00e1s a\u00f1os hasta lograr el adecuado<\/em>\u201d. En este sentido, Jos\u00e9 Luis Poveda, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario y Polit\u00e9cnico La Fe de Valencia, ha subrayado \u201c<em>la importancia de que estos pacientes sean atendidos de una forma multidisciplinar<\/em>\u201d, para que tengan la posibilidad de recibir un buen tratamiento.<\/p>\n\n\n\n<p>En la primera mesa, se ha abordado la situaci\u00f3n actual en los servicios regionales de salud, de la mano de los directores generales de asistencia sanitaria de Galicia y de Extremadura, Jorge Aboal y Vicente Alonso, respectivamente. Durante su participaci\u00f3n, Aboal ha expuesto la l\u00ednea de trabajo seguida en la regi\u00f3n y plasmada en la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras. Antes del Plan Estrat\u00e9gico, ha destacado, \u201c<em>ya hab\u00eda iniciativas muy importantes como la Orden que regula el Registro de Enfermedades Raras de Galicia y que utiliza una plataforma de big data o la creaci\u00f3n de una Comisi\u00f3n Central Multidisciplinar de Enfermedades Raras<\/em>\u201d. Otro aspecto importante del plan gallego, \u201c<em>es la accesibilidad a los f\u00e1rmacos, para lo que Galicia cuenta con un circuito de software digital que permite solicitar su uso inmediatamente despu\u00e9s de ser aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, seg\u00fan sus siglas en ingl\u00e9s)<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Por su parte, Vicente Alonso, ha explicado algunas iniciativas llevadas a cabo en su comunidad para mejorar la atenci\u00f3n a los pacientes con enfermedades raras, como el Sistema de Informaci\u00f3n sobre Enfermedades Raras de Extremadura o el Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura (2019-2023). Adem\u00e1s, ha hablado del Proceso Asistencial Integrado (PAI) en Enfermedades Raras, de reciente creaci\u00f3n, que tiene como objetivo mejorar la comunicaci\u00f3n entre entornos sanitarios para facilitar la continuidad asistencial, as\u00ed como de la puesta en marcha de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Raras.<\/p>\n\n\n\n<p>La segunda mesa, centrada en los avances en el diagn\u00f3stico de las enfermedades poco frecuentes, ha estado moderada por Josep Torrent- Farnell, m\u00e9dico adjunto y coordinador de enfermedades minoritarias y medicamentos hu\u00e9rfanos del Servicio de Farmacolog\u00eda Cl\u00ednica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, quien ha coincidido con el resto de ponentes de la mesa en destacar que \u201c<em>Espa\u00f1a es el \u00fanico pa\u00eds de Europa y del mundo desarrollado que no ha reconocido la gen\u00e9tica cl\u00ednica como especialidad sanitaria, lo que ha provocado una implementaci\u00f3n y un desarrollo muy desigual de estos servicios en el sistema sanitario espa\u00f1ol<\/em>\u201d. En esta misma l\u00ednea, Encarnaci\u00f3n Guill\u00e9n, presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Humana (AEGH), ha puntualizado que \u201c<em>el Ministerio de Sanidad tiene la soluci\u00f3n a este problema, que pasa por aprobar esta especialidad de manera urgente, como vienen demandando la Sociedad Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Humana y FEDER desde hace a\u00f1os<\/em>\u201d. \u201c<em>Es importante contar con una estrategia coordinada que se acompa\u00f1e de unos planes de financiaci\u00f3n adecuados con sistemas de evaluaci\u00f3n que nos permitan monitorizar el grado de cumplimiento de forma homog\u00e9nea para todos los pacientes. El acceso a los tratamientos no puede depender del c\u00f3digo postal del paciente<\/em>\u201d, ha a\u00f1adido.<\/p>\n\n\n\n<p>Pablo Daniel Lapunzina, director Cient\u00edfico del CIBERER, ha puesto de manifiesto que una de las barreras que se puede encontrar es la desarticulaci\u00f3n del sistema sanitario por el fraccionamiento de la estructura administrativa a nivel nacional, y ha se\u00f1alado al CIBERER como \u201c<em>el instrumento ideal para crear esa red tan necesaria que podr\u00edan aprovechar las instituciones asistenciales<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>En esta segunda mesa, tambi\u00e9n ha intervenido la doctora Mar\u00eda Luz Couce, jefa de Servicio de Neonatolog\u00eda del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), que ha subrayado \u201c<em>la importancia de formar e informar a los m\u00e9dicos de familia en enfermedades raras, porque si no conocen las enfermedades raras, no las pueden reconocer. Adem\u00e1s, una vez que se haya hecho el diagn\u00f3stico, realizar un buen seguimiento, a trav\u00e9s de las unidades multifuncionales (como la que hay en Galicia), es clave para lograr el mejor tratamiento de estas enfermedades<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Tambi\u00e9n ha incidido en la necesidad de ampliar a m\u00e1s entidades el cribado neonatal y fomentar los cribados selectivos. \u201c<em>Adem\u00e1s, en el \u00e1mbito del cribado neonatal, el sistema actual es muy r\u00edgido. Evaluamos protocolos, entidad por entidad, cumpliendo con todos los requisitos \u00e9ticos, pero es muy importante adecuar este sistema a la velocidad con la que avanza la ciencia para no quedarnos atr\u00e1s, y apoyar a la gen\u00e9tica con la cl\u00ednica<\/em>\u201d, ha a\u00f1adido.<\/p>\n\n\n\n<p>Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y moderador de la \u00faltima mesa centrada en c\u00f3mo aprovechar la tecnolog\u00eda para mejorar el diagn\u00f3stico de pacientes con enfermedades raras, tambi\u00e9n ha insistido en que \u201c<em>todav\u00eda tenemos un largo recorrido para evitar la inequidad existente en el cribado neonatal entre comunidades aut\u00f3nomas<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>En cuanto al papel de la tecnolog\u00eda, Joaqu\u00edn Dopazo, director de bioinform\u00e1tica de la Fundaci\u00f3n Progreso y Salud de la Junta de Andaluc\u00eda, ha se\u00f1alado que \u201c<em>la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica ha permitido hacer diagn\u00f3sticos de manera m\u00e1s precisa; hoy las barreras ya no son una cuesti\u00f3n de precio sino un problema de gesti\u00f3n de datos<\/em>\u201d. A\u00fan hay mucho que avanzar, porque \u201c<em>debemos hacer secuenciaci\u00f3n, para poder utilizar todos los datos que acumulamos de nuestros pacientes en su beneficio<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>En esta \u00faltima parte del debate, Juli\u00e1n Isla, ingeniero de <em>software<\/em> y padre de un ni\u00f1o con una enfermedad rara, y Francesc Cayuela, presidente de la Federaci\u00f3 Catalana de Malalties Minorit\u00e0ries (FECAMM), han coincido en destacar que dos de las barreras que han encontrado para el uso de la tecnolog\u00eda en las enfermedades raras son que los profesionales m\u00e9dicos no tienen tiempo para implicarse en otras herramientas para utilizar en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, y que en Espa\u00f1a existe una falta de datos importante para poder programar y entrenar las tecnolog\u00edas y, por tanto, automatizar el proceso de diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Acerca de Ipsen <\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Ipsen es una compa\u00f1\u00eda biofarmac\u00e9utica de tama\u00f1o medio centrada en medicinas innovadoras en oncolog\u00eda, enfermedades raras y neurociencias; tambi\u00e9n est\u00e1 bien establecida en el negocio de atenci\u00f3n m\u00e9dica al consumidor. Con un volumen de negocio de 2.900 millones de euros en 2021, Ipsen comercializa m\u00e1s de 25 medicamentos en 100 pa\u00edses, con presencia comercial directa en m\u00e1s de 30 pa\u00edses. Los esfuerzos de I+D de Ipsen se centran en sus plataformas tecnol\u00f3gicas diferenciadas e innovadoras ubicadas en los principales centros biotecnol\u00f3gicos y de ciencias de la vida: Par\u00eds-Saclay, Francia; Oxford, Reino Unido; Cambridge, EE. UU.; Shangh\u00e1i, China. Ipsen cuenta con unos 5.700 colaboradores en todo el mundo y cotiza en la bolsa de Par\u00eds (Euronext: IPN) y en Estados Unidos, en el <em>American Depositary Receipt Program <\/em>patrocinado de nivel 1.<\/p>\n\n\n\n<p>Ipsen Pharma Espa\u00f1a se encuentra ubicada en Hospitalet de Llobregat (Barcelona). En Espa\u00f1a, la compa\u00f1\u00eda dispone de un s\u00f3lido porfolio en oncolog\u00eda (ri\u00f1\u00f3n, pr\u00f3stata, h\u00edgado, tiroides y tumores neuroendocrinos), enfermedades raras (acromegalia, adenoma tirotropo, fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), S\u00edndrome de Turner y trastornos del crecimiento) y neurociencias (trastornos del movimiento).<\/p>\n\n\n\n<p>Para m\u00e1s informaci\u00f3n, visita los sitios web: <a href=\"http:\/\/www.ipsen.com\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>www.ipsen.com<\/strong><\/a> y <a href=\"https:\/\/www.ipsen.com\/spain\/\"><strong>www.ipsen.com\/spain<\/strong><\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Para m\u00e1s informaci\u00f3n: <\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong>IPSEN <\/strong><br><strong>&nbsp;<\/strong><br><strong>Loreto Gonz\u00e1lez Goizueta<\/strong><br>93 685 81 00<br><a href=\"mailto:comunicacion.es@ipsen.com%0d\"><strong>comunicacion.es@ipsen.com<\/strong><\/a><br><\/td><td><strong>DUOMO COMUNICACI\u00d3N <\/strong><br><strong>(Gabinete de prensa de Ipsen)<\/strong><br>&nbsp;<br><strong>Borja G\u00f3mez <\/strong><br>91 311 92 89 \/ 650 40 22 25<br><a href=\"mailto:borja_gomez@duomocomunicacion.com%0d\"><strong>borja_gomez@duomocomunicacion.com<\/strong><\/a><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>De izquierda a derecha: Juli\u00e1n Isla, ingeniero de <em>software<\/em> y padre de un ni\u00f1o con una enfermedad rara; Francesc Cayuela, presidente de la Federaci\u00f3 Catalana de Malalties Minorit\u00e0ries (FECAMM); Jorge Aboal Vi\u00f1as, director general de Asistencia Sanitaria del SERGAS;&nbsp; Aurora Berra de Unamuno, directora general de Ipsen Pharma; Pablo Lapunzina, director cient\u00edfico del CIBERER; Encarnaci\u00f3n Guill\u00e9n, presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Humana (AEGH); Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER; Mar\u00eda Fern\u00e1ndez, directora de <em>Market Access<\/em> de Ipsen Pharma; Borja Smith, director general de BioInnova Consulting; Joaqu\u00edn Dopazo, director de Bioinform\u00e1tica de la Fundaci\u00f3n Progreso y Salud de la Junta de Andaluc\u00eda; Josep Torrent- Farnell, m\u00e9dico adjunto y coordinador de enfermedades minoritarias y medicamentos hu\u00e9rfanos del Servicio de Farmacolog\u00eda Cl\u00ednica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":11,"template":"","categories":[39],"tags":[],"class_list":["post-1872","press_release","type-press_release","status-publish","hentry","category-notas-de-prensa","entry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v22.5 - 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