Enfermedades Raras

La acromegalia es un trastorno adquirido relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1). En el 90% de los casos, la producción excesiva de GH se debe a la presencia de un adenoma hipofisario benigno monoclonal. Se caracteriza principalmente por un crecimiento anómalo de los huesos, un engrosamiento importante de la piel de la cara y de las extremidades¹.

1. Katznelson L, Laws ER, Melmed S, et al. J Clin Endocr. 2014;99(11):3933–3951.

El déficit primario grave de IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1) provoca talla baja en niños y adolescentes, así como numerosos problemas anatómicos, morfológicos y fisiológicos¹. El IGF-1 es una proteína que tiene la función de mediar los efectos de la hormona del crecimiento.

1. Cohen J, Blethen S, Kuntze J, et al. Drugs R D. 2014;14(1):25-29;

La pubertad precoz (PP) se estima en 1/5.000 1/10.000 habitantes, con una relación mujeres/ varones de 20:1¹. Se caracteriza por la aparición temprana de los caracteres sexuales secundarios. Se considera precoz cuando comienza antes de los 8 años en las niñas, y antes de los 9, en los niños. La PP incluye el crecimiento rápido de los huesos y los músculos, cambios en la forma y tamaño del cuerpo y desarrollo de los órganos reproductivos.

1. Vargas F, Fuentes MA, Lorenzo L, Marco MV, Martínez-Aedo MJ, Ruiz R. Pubertad precoz. Protoc diagn ter pediatr. 2011 ;1:193-204

La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC, según sus siglas en inglés) es un espectro de trastornos genéticos hereditarios que causa daño hepático debido a la acumulación de bilis en el hígado. Esta alteración en la formación de bilis, llamada colestasis, puede conducir a una fibrosis del hígado, cirrosis e insuficiencia hepática, aumentando el riesgo de cáncer de hígado y la necesidad de un trasplante. La prevalencia exacta es desconocida, pero la incidencia estimada es de 1 caso por cada 50.000-100.000 nacimientos, y suele presentarse en lactantes y niños¹.

1. Orphanet: Search a disease. Orpha.net. Disponible aquí. (Último acceso: julio 2024)

La colangitis biliar primaria (CBP, según sus siglas en inglés) es una enfermedad hepática colestásica, autoinmune y rara que afecta aproximadamente a nueve mujeres por cada hombre. La acumulación de bilis y toxinas (colestasis) y la inflamación crónica provocan fibrosis (cicatrización) en el hígado y destrucción de los conductos biliares. Se trata de una enfermedad crónica que puede empeorar con el tiempo si no se trata eficazmente, lo que conlleva un trasplante de hígado y, en algunos casos, la muerte prematura. La CBP afecta la vida diaria del paciente debido a sus síntomas debilitantes, entre los que destacan el prurito y la fatiga como los más frecuentes.

1. Mayo Clinic. PBC. Último acceso julio 2024.
2. ALBI. Último acceso julio 2024.

El Síndrome de Alagille (SALG) es un trastorno genético hereditario poco común que puede afectar múltiples órganos, entre los que se encuentran el hígado, el corazón, el esqueleto, los ojos y los riñones. El daño hepático puede producirse debido a conductos biliares malformados, más estrechos o en menor cantidad de lo normal, lo que conduce a una acumulación de ácidos biliares tóxicos, conocida como colestasis. A su vez, esto puede causar fibrosis y enfermedad hepática progresiva. Aproximadamente el 95% de los pacientes con esta afección presentan colestasis crónica, generalmente dentro de los primeros tres meses de vida, y hasta el 88% también presenta prurito o picazón grave e intratable. La incidencia global estimada de SALG es de 3 por cada 100.000 nacidos vivos.

1. Ovchinsky N., et al. Efficacy and safety of odevixibat in patients with Alagille syndrome (ASSERT); a phase 3, double-blind, randomized, placebo-controlled trial. Lancet Gastroenterol / Hepatol. 2024 doi.org/10.1016/S2468-1253(24)00074-8