Tерапевтические области

• Возраст
• Мужской пол
• Наследственность
• Курение
• Артериальная гипертензия
• Избыточная масса тела
• Поликистозная болезнь почек (множественные кисты в почке)

На ранних стадиях заболевания ПКР протекает малосимптоматично.

Классическая триада симптомов ПКР:

• Пальпируемое (нащупываемое пальцами) образование в области почки
• Болевой синдром
• Наличие крови в моче (гематурия)

При частичном уменьшении просвета почечной вены или нижней полой вены опухолевым тромбом возможно развитие варикоцеле (отек яичка), отека нижних конечностей или расширения вен передней брюшной стенки (так называемая «голова медузы»).

Также, особенно при наличии метастазов рака почки в другие органы, иногда может проявляться иная крайне разнообразная симптоматика.

• С учетом, как правило, скудной клинической симптоматики на ранних этапах заболевания – ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и забрюшинного пространства активно применяется для скрининга ПКР.
• Компьютерная томография с контрастированием является диагностическим стандартом выявления ПКР.
• Диагноз подтверждается по данным патолого-анатомического исследования ткани опухоли, для чего проводят биопсию, то есть извлечение части ткани из подозрительного участка органа с помощью специальной иглы и ее последующее исследование.

• Наиболее эффективно ПКР лечится хирургически. Как правило, пораженную почку удаляют полностью (полная нефроэктомия) или частично (резекция почки), учитывая размеры опухоли.
• Также по клинически показаниям, врач может использовать радиочастотную аблацию или криоаблацию – метод, основанный на разрушении опухоли и части окружающих тканей холодом или высокочастотным током.
• Лечение неоперабельного местного или распространенного рака почки основано на назначении системной лекарственной терапии. Почечноклеточный рак отличается химиорезистентностью (устойчивость к классическим препаратам, применявшимся в онкологии), обусловленной гиперэкспрессией белка множественной лекарственной устойчивости, таким образом, классические химиотерапевтические препараты оказались малоэфективны в отношении ПКР. На текущий момент открыты таргентные препараты (новые типы препаратов) активные в отношении ПКР, позволившие радикально улучшить прогноз пациентов с неоперабельным или распространенным ПКР.

Гепатоцеллюлярный рак развивается чаще всего на фоне цирроза печени (около 80% случаев) или хронического воспаления любой этиологии. Если же говорить об известных этиологических факторах, то примерно в 90% случаев можно определить исходную причину. В то же время исходные заболевания, результирующие в ГЦР, неравномерно распределены географически. Для стран центральной и восточной Европы, а также стран Северной Америки основной причиной развития ГЦР выступает злоупотребление алкоголем и последующее за ним поражений печени. В странах западной Европы чаще всего ГЦР развивается в исходе хронического гепатита С. Для стран восточной Азии основной причиной развития ГЦР выступает хронический гепатит В. Также подтверждено негативное влияние афлатоксина В, курения, сахарного диабета и избыточной массы тела на риски развития ГЦР.

С учетом того, что ГЦР, как правило, развивается при наличии фонового заболевания печени, особую важность приобретает скрининг в группах риска.

Клиническая картина, как правило, имеет скрытый характер, не имеет специфических симптомов. Чаще всего ГЦР обнаруживается на поздних стадиях. Спектр проявлений может определяться фоновым заболеванием печени, циррозом и осложнением опухолевого процесса.

Основными жалобами являются выраженная общая слабость, вялость, быстрая утомляемость, увеличение размеров живота, дискомфорт и боли в правом подреберье, а также повышение температуры тела, появление отёков нижних конечностей.

Паранеопластические синдромы (неспецифическая реакция здоровых тканей на опухоль, или реакция организма на выделение опухолью биологически-активных веществ) встречаются редко и проявляются гипогликемией (понижением уровня сахара в крови), эритроцитозом (повышением уровня эритроцитов), гиперкальциемией (повышением уровня кальция в сыворотке крови). В начале развития заболевания симптомы мало выражены. Со временем симптомы нарастают и становятся более ощутимыми: характерно появление болей, что чаще всего связано с прорастанием опухоли в соседние ткани и органы, в том числе крупные сосуды, с образованием опухолевых тромбов, а также с метастатическим поражением органов (появлением новых опухолевых очагов в органах).

• Лабораторные методы диагностики: важно определить наличие антител к вирусам гепатита В и С, так как очень часто ГЦР развивается в исходе этих вирусных гепатитов. Целесообразно определение уровня концентрации в плазме крови АФП (альфа-фетопротеина) – опухолеспецифического маркера, позволяющего заподозрить ГЦР, и далее оценить агрессивность заболевания и прогноз его течения, также осуществить дополнительный контроль эффективности лечения.
• Возможно проведение УЗИ печени, но информативность метода невелика при очагах опухоли малого размера.
• При положительном результате анализа на АФП пациентам с подозрением на ГЦР рекомендуется мультифазная компьютерная томография (КТ) печени и брюшной полости с контрастированием и магнитно-резонансная томография (МРТ) печени и брюшной полости с контрастированием независимо от результатов ультразвукового исследования (УЗИ) печени для уточнения диагноза и степени распространенности опухолевого процесса.
• Биопсия печени (забор части ткани печени специальной иглой) проводится не всегда, как правило, если есть подозрение на ГЦР в нецирротической (нет цирроза) печени, или при подозрении на ГЦР в цирротической печени, которое не удалось подтвердить при проведении КТ/МРТ.

• Наиболее эффективный метод лечения ГЦР – хирургическое лечение. Виды хирургического лечения: резекция печени (удаление части печени пораженной опухолью), ортотопическая трансплантация печени (удаление пораженной печени и пересадка печени от донора).
• Методы локальной деструкции опухоли: микроволновая аблация (в опухолевый очаг вводится игла, излучающая микроволновые волны, разрушающие окружающую ткань), радиочастотная аблация (в опухоль вводят электроды и запускают токи высокой частоты, разрушающие ткань около электрода), дистанционная лучевая терапия стереотаксическим методом (ионизирующее облучение из нескольких источников концентрируется в точке нахождения опухолевого очага, вызывая разрушения тканей в точке фокусировки).
• Трансартериальные эмболизации: трансартериальная химиоэмболизация и трансартериальная радиоэмболизация – введение высоких доз химиопрепарата или радиактивного препарата в очаг опухоли, используя кровоснобжающий ее сосуд.
• Лучевая терапия – облучение опухоли путем направленного использования радиации. Цель облучения – вызвать гибель опухолевых клеток.
• Лекарственная терапия. Возможности лекарственного лечения гепатоцеллюлярного рака быстро растут, применение новых препаратов позволило улучшить общую выживаемость и качество жизни пациентов.

Этиология и патогенез данного заболевания остаются малоизученными. Многие исследования направлены на изучение диеты, продуктов питания, гормонального воздействия, а также инфекции в этиологии РПЖ. Распространенность РПЖ зависит от этнических и географических особенностей. Помимо расовых особенностей факторами риска развития РПЖ считают генетическую предрасположенность, возраст мужчины и особенности питания. Вероятность развития опухоли предстательной железы у мужчины, у которого один из ближайших родственников первой степени родства (отец или брат) болел РПЖ, выше в 1,8 раз, чем в популяции. Если болели двое родственников или более (отец и брат или оба брата), риск заболевания РПЖ возрастает в 5,51 и 7,71 раз соответственно.

Рак предстательной железы, как правило, развивается медленно. Первые стадии рака зачастую являются бессимптомными.

Можно выделить три основные группы симптомов при РПЖ:

• симптомы инфравезикальной обструкции (уменьшение просвета мочеиспускательного канала в области предстательной железы): ослабление и прерывистость струи мочи, ощущение неполного опорожнения мочевого пузыря, учащение мочеиспускания, императивные (настойчивые) позывы к мочеиспусканию, недержание мочи;
• симптомы, связанные с местным прогрессированием опухоли: гемоспермия (кровь в сперме), гематурия (кровь в моче), недержание мочи, эректильная дисфункция (нарушения потенции), боль в надлобковой области и промежности;
• симптомы, связанные с отдаленными метастазами: боль в костях, пояснице (при уменьшении просвета в мочеточниках), отек нижних конечностей (лимфостаз, то есть нарушение нормального оттока лимфатической жидкости), параплегия (полный паралич или частичное нарушение функции конечностей на фоне компрессии спинного мозга), потеря массы тела, анемия, уремия (повышение содержания мочевины и продуктов обмена белка в моче), кахексия (истощение).

Ранняя диагностика рака предстательной железы, как и при иных онкологических заболеваниях, увеличивает шансы пациента на выживание.

Основные методы обследования:

• пальцевое ректальное исследование: врач проводит пальпацию предстательной железы путем введения пальца в перчатке в прямую кишку, это позволяет обнаружить опухоль или изменения размеров, её формы или консистенции, которые могут быть признаками возникновения рака в периферической зоне простаты;
• измерение уровня простатического специфического антигена (ПСА) в сыворотке крови: этот метод помогает обнаружить опухоль на ранних стадиях развития, позволяя начать лечение в самом начале заболевания. ПСА – это не опухолеспецифический, а органоспецифический маркер, поэтому сывороточный уровень ПСА может повышаться не только при РПЖ, но и при доброкачественной гиперплазии предстательной железы и хроническом простатите, что не позволяет однозначно трактовать повышение маркера, как надежный признак злокачественного образования;
• трансректальное ультразвуковое исследование, заключающееся во введении датчика ультразвукового аппарата в прямую кишку, позволяет получить изображения предстательной железы;
• биопсия – проведение трансректальной пункционной биопсии (взятие небольшой части органа или ткани для гистологического исследования в нескольких участках железы с помощью специальной иглы) позволяет, в случае подозрения на рак предстательной железы, поставить точный диагноз и определить степень агрессивности злокачественного процесса.

При диагностике необходимо учитывать различные стадии развития рака предстательной железы. Размеры опухоли, наличие или отсутствие поражения лимфатических узлов, или метастазов в других частях тела позволяют установить стадию патологии и, соответственно, выбрать метод лечения. Для оценки степени дифференцировки РПЖ наибольшее распространение получила классификация, предложенная канадским патоморфологом Глисоном (Gleason), оценка степени дифференцировки опухоли (насколько клетки опухоли отличаются от нормальных клеток предстательной железы) важна для определения прогноза течения заболевания и дальнейшей тактики лечения. Исследуя ткани железы, специалисты определяют баллы по шкале Глиссона, которые позволяют отнести опухоль к одной из 5-ти прогностических групп.

Для лечения рака предстательной железы могут использоваться различные методы лечения в зависимости от состояния здоровья пациента и стадии заболевания:

• Хирургическое лечение (простатэктомия) — это локальное хирургическое лечение рака, заключающаяся в удалении всей или части предстательной железы. Это лечение обычно назначается в некоторых случаях локализованного рака предстательной железы высокого риска или при его локальном распространении.
• Хирургическое лечение (орхидэктомия) – метод, направленный на снижение уровня тестостерона путем удаления яичек пациента.
• Дистанционная лучевая терапия — это локальное лечение рака, цель которого заключается в разрушении раковых клеток в области предстательной железы с помощью излучения. Она применяется в случаях локализованного рака низкого или промежуточного риска, а также в комбинации с гормональной терапией в случае рака предстательной железы высокого риска и при его локальном распространении.
• Ультразвуковая абляция опухолей фокусированным высокоинтенсивным ультразвуком — это метод лечения, позволяющий разрушить опухоль путем нагрева.
• Брахитерапия — это метод лучевой терапии, позволяющий разрушить раковые клетки путем введения в предстательную железу радиоактивных имплантатов, которые испускают гамма-лучи.
• Гормональная терапия заключается в назначении пациенту препаратов, которые воздействуют на выработку половых гормонов и позволяют замедлить прогрессирование заболевания, значительно снижая уровень тестостерона.
• Комбинированная терапия – сочетание разных видов терапии, как правило при метастатическом РПЖ.

Способствовать развитию ДРЩЖ может воздействие ионизирующего излучения (так называемая радиация), проходящее в ткани щитовидной железы формирование доброкачественных образований ( к примеру аденом), наличие у человека наследственных синдромов (Гарднера, Каудена, синдромы МЭН 2А и 2B и др.),  появление мутаций генов ( к примеру BRAF, RET PTC, NRAS, KRAS, TERT).

РЩЖ протекает чаще всего бессимптомно. Зачастую РЩЖ обнаруживается случайно. Обычно симптомы гипер- или гипотиреоза отсутствуют. Больные дифференцированными формами рака щитовидной железы (папиллярный и фолликулярный) чаще жалуются на наличие опухоли в области железы. Также может отмечаться изменение контуров шеи, наличие «узла» в щитовидной железе, увеличение расположенных в шее и около нее лимфатических узлов, изменение голоса.

Пальпация: Область шеи можно прощупать, но информативность этого метода невелика.

Лабораторная диагностика: проводится определние уровня тиреотропного гормона и кальцитонина.

УЗИ щитовидной железы  проводится как один из самых эффективных, распростаненных и недорогих методов определения наличия «узла» в щитовидной железы и УЗИ брюшной полости в случае далеко зашедшего заболевания для определния наличия отдаленных метастазов.

Проводится биопсия (забор части ткани с помощью тонкой иглы) подозрительного «узла» щитовидной железы, данный метод позволяет определить является ли узел злокачественным и определить к какому типу РЩЖ относится опухоль. Компьютерная томография шеи и органов грудной клетки проводится для выявления отдаленных злокачественных очагов и часто применяется при диагностике РЩЖ. Магнитно-резонансная томография при РЩЖ не столь информативно и применяется редко, только в особых ситуациях. Также используется сцинтиграфия, метод основанный на введении в кровоток радиоактивного препарата для оценки того как интенсивно щитовидная железа его поглощает и есть ли еще участки тела, в которых происходит накопление радиоактивного препарата.

Применяются хирургические методы лечения, выделяют: гемитиреоидэктомию удаление одной доли щитовидной железы, причем возможно удаление перешейка соеденяющего ее с другой долей; почти тотальную тиреоидэктомию (с оставлением <1 г ткани щитовидной железы, прилегающей к возвратному гортанному нерву); тотальную тиреоидэктомию (удаление всей видимой ткани щитовидной железы).

Используется радиойодтерапия, при данном методе пациенту вводится радиоактивный йод, который должен разрушить неудаленные хирургически остатки опухолевой ткани произошедшие из тканей щитовидной железы.

Также может быть назначена заместительная гормональная терапия, которая направлена на коррекцию послеоперационного гипотиреоза и супрессивная терапия, направленная на подавление роста остаточных опухолевых клеток, зависимого от присутствия тиреотропного гормона.

В отдельных случаях применяют дистанционную лучевую терапию («облучение») еденичных метастазов опухоли.

Если радиойодтерапия непереносима или оказалась неэффективна пациенту может быть назначена системная противоопухолевая лекарственная терапия.

Спастичность является одним из видов мышечной гиперактивности, возникающей у больных после очагового поражения центральной нервной системы, и считается наиболее инвалидизирующим проявлением синдрома верхнего мотонейрона. Проявления спастичности характеризуются перемежающейся или длительной непроизвольной активацией мышц. Согласно последним эпидемиологическим данным, спастичность развивается в среднем в 35% случаев у пациентов, перенесших инсульт, и в 75% случаев у пациентов после тяжелой черепно-мозговой травмы. Однако спастичность может развиваться и при ряде других заболеваний. Распространенность спастического пареза вследствие рассеянного склероза, по данным разных источников, варьирует от 66% до 84%. Таким образом, спастичность становится все более социально значимой проблемой современной медицины ввиду широкой распространенности нозологий, лежащих в ее основе. В частности, черепно-мозговая травма и детский церебральный паралич (ДЦП) занимают одно из ведущих мест в структуре неврологической заболеваемости и инвалидности детей, снижают качество жизни и оказывают прямое влияние на их повседневную активность.

Спастичность может быть разной степени – от лёгкого чувства скованности и напряжения в единичных мышцах до тяжёлых спазмов, захватывающих всю конечность и сопровождающихся болью. Для оценки спастичности существует ряд экспертных шкал. Наиболее часто применяемыми шкалами в практике специалиста, позволяющими оценить состояние мышц, являются: модифицированная шкала спастичности Эшворта, шкала Тардье и шкала силы мышечного сокращения и объема произвольных движений. Кроме того, существует ряд шкал для оценки последствий спастичности, ее влияние на функциональную активность, а также оценки результатов лечения (Action Research Arm Test, Френчай-тест, Disability Assessment Scale, шкала достижения целей -Goal Attainment Scoring — GAS и многие другие).

Патологические паттерны, изменение внешнего вида конечностей, возникающие как в изолированном виде, так и в сочетании с другими нарушениями, могут служить препятствием во многих аспектах повседневной жизни. Избыточно повышенный мышечный тонус способствует формированию вторичных изменений в суставах нижней или верхней конечности, образованию контрактур, появлению болевого синдрома. В частности, спастичность в нижних конечностях может стать причиной невозможности полноценно передвигаться, что ограничивает независимость в повседневной жизни, может стать причиной падений и переломов.

Лечение спастичности — сложная медицинская проблема и серьезная финансовая нагрузка на общество. Ведение пациентов со спастичностью требует проведения комплекса мероприятий многопрофильной командой врачей совместно с пациентом и членами его семьи. Стратегия ведения пациента зависит от варианта спастичности. В частности, препаратами выбора с наивысшим уровнем доказательности для лечения мультифокальной и фокальной спастичности является ботулинотерапия. Стоит отметить, существует ряд реабилитационных мероприятий, выбор которых требует тщательного анализа клинической ситуации каждого конкретного больного.

Инсульт определяется как быстро развивающиеся клинические признаки очагового (или общего) нарушения функции головного мозга, удерживающиеся более 24 ч. или приводящие к смерти при отсутствии каких- либо причин, кроме причин сосудистого происхождения. Данное определение охватывает все типы инсульта (субарахноидальное кровоизлияние, внутримозговое кровоизлияние, инфаркт мозга и инсульт, не уточненный как кровоизлияние или инфаркт).По данным Национального регистра инсульта, в России ежегодно регистрируется около 450 тыс. случаев заболевания, летальность достигает 35% и только около 20% выживших после инсульта могут вернуться к прежней работе.

Существует ряд диагностических мероприятий для постановки верного диагноза: сбор жалоб, фискальное обследование, лабораторная диагностика, инструментальные методы (КТ, МРТ) и др. Пациенты с подозрением на инсульт нуждаются в экстренной медицинской помощи.

Лечение пациентов c инсультом должно быть направлено на нормализацию жизненно важных функций – дыхания, кровообращения, борьбу с отеком мозга, купирование судорожного синдрома и вегетативных нарушений, коррекцию гипергликемии и гипертермии, профилактику тромбоэмболических и инфекционных осложнений, включает, но не ограничивается: реперфузию (медикаментозную и/или с помощью интервенционной реваскуляризации), нейропротекцию и вторичную профилактику (контроль АД, глюкозы и липидов крови, а также применение истинных антиагрегантов или антикоагулянтов).

Реабилитация также является важной составляющей лечения пациентов с инсультом. Раннее начало реабилитационных мероприятий согласно рекомендациям AHA/ASA 2018 года по лечению пациентов в ранний период ишемического инсульта, обладает наивысшим уровнем убедительности рекомендации (IA). Спастичность развивается в среднем у 19–38% пациентов, выживших после инсульта, у 21–24,5% пациентов уже в первые недели после инсульта появляется фокальный мышечный гипертонус, что также необходимо учитывать при лечении данной категории пациентов.

Рассеянный склероз (РC) — хроническое, прогрессирующее, аутоиммунно-воспалительное нейродегенеративное заболевание ЦНС, при котором происходит разрушение миелина и нервных волокон, приводящее к распространенному повреждению сенсорных, моторных и других путей и, как следствие, к нарастающим нарушениям различных функций нервной системы.

Увеличение числа больных РС обусловлено улучшением качества диагностических и лечебно-реабилитационных мер, повышением количества случаев ранней диагностики и увеличением продолжительности жизни больных в связи с внедрением препаратов, изменяющих течение РС (ПИТРС), и современных методов симптоматического лечения. Диагноз РС ставится только на основании клинических данных, путем тщательного изучения анамнеза и неврологического обследования. Диагноз «клинически достоверный РС» или «РС» может быть поставлен без проведения лабораторных исследований при клиническом подтверждении диссеминации очагов в пространстве и во времени (критерий «диссеминации в месте и времени») и исключения других причин такого поражения ЦНС. Эти клинические положения были изложены в критериях Шумахера (G.A.Schumacher и соавт. 1965). Для более ранней диагностики, для исключения другой патологии у пациентов с необычными проявлениями заболевания или с неясным анамнезом может быть необходимым проведение инструментальных и лабораторных исследований, таких как МРТ головного и спинного мозга, вызванные потенциалы, анализ спинно-мозговой жидкости и крови.

Спастический парез — один из наиболее частых симптомов поражения пирамидного тракта у пациентов с РС, имеющий тенденцию к прогрессированию, способствующий развитию осложнений, требующий особого внимания врача для своевременной профилактики вторичных симптомов и эффективного проведения реабилитационных мероприятий. По данным регистра, среди больных РС спастичность встречалась у 80%: легкая степень — у 27,3%, средняя — у 44,0%, тяжелая — у 28,7%. Спастичность нижних конечностей превалировала над спастичностью верхних конечностей и развивалась примерно у 2/3 пациентов с РС.

На данный момент ботулинотерапия является терапией выбора для лечения фокальной и мультифокальной спастичности мышц как верхних, так и нижних конечностей с высоким уровнем убедительности рекомендаций (А), продемонстрировавшей эффективность в клинических исследованиях высокого класса доказательности у пациентов после инсульта и травмы головного мозга. Симптоматическая терапия мышечной спастичности включает не только медикаментозное, но и немедикаментозное лечение. Важной составляющей программы лечения при проведении терапии БТА являются параллельные реабилитационные мероприятия. Комплексный подход, направленный на улучшение и поддержание функционального статуса и общего состояния больных РС, является современным методом лечения таких пациентов.

Детский церебральный паралич (ДЦП) — группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного ребёнка.

Для ДЦП в первую очередь характерны нарушения движений, поддержания позы, координации. Это основные симптомы для постановки диагноза. Однако чаще всего есть и сопутствующие проблемы – нарушения зрения, слуха, речевого и интеллектуального развития, поведения и общения, судороги, ортопедические деформации. Часть из них возникают из-за повреждений соответствующих участков мозга. Другие развиваются как осложнения уже имеющихся проблем. Сопутствующие патологии могут существенно влиять на эффективность и возможность лечения и должны быть учтены при планировании реабилитации.

Несмотря на многообразие симптомов и форм ДЦП, глобально двигательные возможности детей с ДЦП можно подразделить на несколько уровней.  Сейчас предложена Система классификации больших моторных функций (GMFCS — Gross Motor Function Classification System). Это наиболее распространённая и признанная в мире классификация пациентов с ДЦП. Она не зависит от формы заболевания, мышечного тонуса или других симптомов, а описывает основное — способность пациента с ДЦП к самостоятельному передвижению.

Согласно GMFCS, функциональные возможности детей с ДЦП подразделяются на 5 уровней:

1. ходьба без ограничений
2. ходьба с ограничениями
3. ходьба с использованием ручных приспособлений для передвижения
4. самостоятельное передвижение ограничено, могут использоваться моторизированные средства передвижения
5. полная зависимость ребенка от окружающих (перевозка в коляске/инвалидном кресле).

Ни один из методов не принесёт значимых результатов сам по себе. ДЦП — комплексная проблема. Таким же комплексным должно быть и её решение. Всё лечение при ДЦП можно условно разделить на:

• базовое — коррекция и компенсация последствий повреждения головного мозга, присущих большинству пациентов: нарушений движений, координации, психоречевого развития, ортопедических осложнений;
• контроль сопутствующих заболеваний: эпилепсии, нарушений питания, остеопороза, частых бронхолёгочных заболеваний, снижения зрения и слуха и т.д.

Невозможно достижение хороших результатов только в одном направлении без учёта сопутствующих проблем. Среди базовых методов помощи пациентам с ДЦП европейскими экспертами были выделены несколько направлений:

• Физические методы реабилитации, направленные на освоение и поддержание различных функций (физическая терапия, эрготерапия, механотерапия, домашние программы реабилитации и т.д.);
• Ортезирование, использование технических средств реабилитации и позиционирования (вертикализаторов, ходунков, специализированных сидений и колясок и т.д.);
• Приём таблетированных антиспастических препаратов;
• Ботулинотерапия;
• Интратекальное введение баклофена;
• Ортопедические операции.

С возрастом необходимость в тех или иных лечебных мероприятиях может меняться, но для большинства пациентов всех уровней с самого раннего возраста показана физическая реабилитация и профилактика ортопедических осложнений с использованием ортезов и технических средств реабилитации, а также использование ботулинотерапии в качестве основного метода коррекции спастичности (начиная с 2-х лет).

Цервикальная дистония (или спастическая кривошея) является наиболее часто встречающейся формой фокальной дистонии (или локализованной дистонии). Это заболевание, связанное с неврологическими нарушениями, выражается в мышечных сокращениях, которые вызывают анормальные движения шеи, головы и иногда плеч. Мышцы шеи могут сокращаться, перекручиваться или блокироваться в одном направлении, приводя к неправильной и неудобной позе.

Симптомы и последствия для здоровья

Симптомы спастической кривошеи развиваются, как правило, постепенно: голова периодически принимает неправильное положение, что не вызывает особого неудобства, и эти симптомы обычно замечают только близкие люди. В некоторых случаях заболевания развивается достаточно интенсивно.¹

Оно проявляется следующими симптомами:

• сокращения, которые могут быть короткими или продолжительными, вызывающие фиксированное неправильное положение головы;
• дрожание головы;
• боли в области шеи;
• поднятие плеча.

В конечном итоге цервикальная дистония приводит к непроизвольному отклонению головы от нормального положения, которое может принимать разные формы:

• тортиколлис: поворот в правую или левую сторону;
• латероколлис: наклон в сторону, при котором ухо приближается к плечу;
• антероколлис: наклон вперед;
• ретроколлис: наклон назад;
• комбинированная форма кривошеи: сочетание нескольких отклонений.

Течение болезни разнообразно. В 10%² случаев у пациентов наблюдается самопроизвольная ремиссия продолжительностью от нескольких месяцев до нескольких лет, затем симптомы возвращаются.² В большинстве случае болезнь усугубляется в течение первых лет, затем стабилизируется. У других пациентов наблюдается чередование периодов обострения и улучшения. В редких случаях дистония может распространяться на соседние части тела.

 Факторы риска

Причины развития цервикальной дистонии недостаточно изучены. Цервикальная дистония может быть первичной или вторичной. В случае первичной дистонии, причины появления симптомов этого заболевания неизвестны. Причинами развития вторичной дистонии являются нарушения специфических структур или обмена веществ, которые обычно ассоциируются с другими неврологическими расстройствами. Наиболее распространенными причинами вторичной дистонии являются травмы и нежелательные явления, связанные с приемом лекарственных препаратов.

Спастический тортиколлис может возникнуть у человека, среди близких родственников которого никто не страдал этим заболеванием (спорадический случай), однако, иногда наблюдается несколько случаев заболевания в одной семье. В связи с этим, можно говорить о роли генетических факторов, однако точно определить долю таких пациентов не представляется возможным.

Заболеваемость

Цервикальная дистония — это наиболее часто встречающаяся форма локализованной (фокальной) дистонии.

В Европе около 57 человек на миллион страдают спастической кривошеей. Это заболевание, как правило, возникает к 40 годам и развивается у большинства пациентов в возрасте от 30 до 60 лет. Тем не менее, возможно раннее возникновение дистонии: в детстве или в молодом возрасте. Цервикальная дистония встречается несколько чаще у женщин, чем у мужчин.

Если анормальное положение головы наблюдается от случая к случаю, то цервикальная дистония может остаться не диагностированной в течение нескольких лет. Диагноз, который ставит, как правило, терапевт или невролог, основывается на следующем:

• ограниченные движения шеи пациента;
• неправильное положение головы или шеи, сопровождающееся дрожанием;
• гипертрофияотдельных или всех пораженных мышц.

Возможно также проведение электромиографии (ЭМГ), которая позволяет измерить активность мышц. В отличие от традиционной ЭМГ, осуществляемой с помощью тонких игольчатых электродов, вводимых в мышцу, для регистрации анормальных мышечных движений при дистонии используют накожные электроды.

В зависимости от степени тяжести цервикальной дистонии могут использоваться разные методы лечения:

• Инъекции ботулинического токсина типа A: этот нейротоксин блокирует передачу нервного импульса от нерва к мышце.
• Медикаментозное лечение: на симптомы цервикальной дистонии могут воздействовать лекарственные препараты разных фармацевтических групп:
  • миорелаксанты, которые расслабляют мышцы и облегчают спазмы;
  • антихолинергические средства, позволяющие блокировать действие медиатора нервной системы ацетилхолина;
  • бензодиазепины, которые уменьшают тревожность и снимают болезненные спазмы;
  • обезболивающие лекарственные средства.
• Хирургическое лечение: оно используется для лечения наиболее тяжелых форм дистонии в случае неэффективности других терапевтических подходов и после проведения нейрофизиологического обследования. В случае цервикальной дистонии предпочтение отдается периферическому (не затрагивающему позвоночник) селективному нейрохирургическому методу.
• Кинезитерапия: она используется в дополнение к инъекциям ботулинического токсина или приему лекарственных препаратов. Специальные упражнения позволяют восстановить баланс между слишком часто задействованными мышцами и недостаточно используемыми мышцами, способствуя нормализации положения и амплитуде вращения головы. Для достижения эффекта кинезитерапия должна сочетаться с упражнениями самостоятельной реабилитации, которые пациент делает ежедневно у себя дома.

Блефароспазм — фокальная дистония, характеризующаяся усиленным морганием и непроизвольным зажмуриванием глаз, возникающая в возрасте 40–60 лет, чаще поражающая женщин с распространенностью 1,6–30 случаев на 100 000.

Блефароспазм обычно начинается постепенно с частого моргания и/или ощущения раздражения глаз, провоцируется стрессом, ярким светом, усталостью и эмоциональным напряжением, чтением и т. д. В тяжелых случаях глаза постоянно закрыты с формированием функциональной слепоты.

Блефароспазм почти всегда присутствует в обоих глазах, но возможна асимметричность выраженности проявлений. Спазм исчезает во сне и может не появляться в течение нескольких часов после пробуждения. Для блефароспазма характерны многообразные корригирующие жесты: касание пальцем века, ношение очков, жевание конфеты и другие произвольные двигательные акты нижней части лица и т. д.

Дистония не ограничивается вовлечением только круговой мышцы глаза, гиперкинезы определяются также в области межбровья, лба, носа. При дальнейшем прогрессировании в 58–77% случаев дистонические гиперкинезы появляются в мускулатуре нижней части лица, мышцах глотки, гортани, шеи (синдром Мейжа или Брейгеля).

Блефароспазм нередко сочетается с апраксией открывания век, характеризующейся трудностью инициации подъема верхнего века после его опускания. Данные электромиографии позволяют предполагать, что в основе патологического процесса при апраксии открывания века лежит угнетение функции мышцы, поднимающей верхнее веко, и сокращение претарзальной части круговоймышцы глаза. Существует ряд шкал для оценки блефароспазма: шкала оценки блефароспазма Jankovic, Blepharospasm Disability Index и др.

Одним из методов терапии данной патологии является локальные инъекции ботулинического токсина типа А.

Гемифациальный спазм (ГФС) — периферический миоклонический гиперкинез, проявляющийся кратковременными непроизвольными сокращениями мышц одной половины лица, иннервируемых лицевым нервом (все мимические мышцы, подкожная мышца шеи и стременная мышца в среднем ухе). ГФС обычно возникает в зрелом возрасте, но может появиться и в молодом, чаще у женщин, в 70–90% случаев — на левой половине лица.

Артериальная гипертензия, атеросклероз, черепно-мозговые травмы могут стать факторами, провоцирующими начало заболевания. ГФС обычно начинается с ощущения напряжения и подергиваний в нижнем веке, постепенно захватывает верхнее веко и всю круговую мышцу глаза. У большинства больных со временем появляются подергивания угла рта, щеки, боковой поверхности шеи. Подергивания стременной мышцы (m. stapedius) проявляются ощущением «щелчка» в ухе. Основное проявление ГФС — непроизвольные односторонние клонические спазмы круговой мышцы глаза, при которых происходит сужение глазной щели или зажмуривание глаза.

Заболевание начинается с подергиваний нижнего века или угла глаза, постепенно распространяясь на нижнюю часть лица той же стороны (подергивания щеки, угла рта, мышц подбородка, подкожной мышцы шеи). Непроизвольные движения обычно безболезненны, провоцируются движениями (улыбка, речь, жевание и т. д.) и продолжаются от нескольких секунд до нескольких минут. Несмотря на изолированное вовлечение мимических мышц одной половины лица, у всех больных во время непроизвольного зажмуривания или смыкания глазной щели на стороне гиперкинеза происходило усиленное моргание или даже зажмуривание «здорового» глаза.

Период становления клинической картины (от первых симптомов до стационарного состояния с вовлечением в гиперкинез нижней половины лица) в среднем составляет 1,5–2 года. Самая частая причина ГФС — нейроваскулярный контакт/конфликт, т. е. раздражение или компрессия корешка лицевого нерва в месте его выхода из варолиева моста аномально расположенной артерией/веной на основании мозга). Другие процессы в области мостомозжечкового угла (опухоль, аневризма) также могут проявляться симптомами ГФС, поэтому нейровизуализация (МРТ головы) должна проводиться каждому пациенту для исключения объемного процесса. После стандартного исследования необходимо выполнить МРТ в режиме 3D FSE (Fast Spin Echo) с очень малой толщиной среза (0,3–0,5 мм) и прицельным исследованием ствола головного мозга в месте выхода из него корешка лицевого нерва.

Тяжесть поражения лицевого нерва оценивают по шкале House—Brackmann Facial Nerve Grading Scale, одобренной Комитетом по изучению поражений лицевого нерва в 1985 г.

Медикаментозная терапия ГФС (антиконвульсанты, миорелаксанты) малоэффективна. Стойкий эффект может дать хирургическое лечение — микроваскулярная декомпрессия, однако операция на задней черепной ямке связана с определенным риском и может сопровождаться осложнениями и неполным эффектом. Инъекции БТА являются средством выбора для большинства больных ГФС.

Гипергидроз (от гипер- и греч. hidros — пот)  — это чрезмерное выделение пота, которое может быть периодическим или постоянным, усиливающимся в зависимости от конкретной ситуации, в которой находится человек.

Выделяют различные виды гипергидроза:

• генерализованный гипергидроз: этот вид гипергидроза, являющийся часто признаком хронической инфекции, метаболического заболевания или лимфомы, вызывает повышенное потоотделение на всей поверхности тела;
• локальный гипергидроз – повышенное потоотделение на определенном участке тела;
• первичный гипергидроз — повышенное потоотделение без установленной причины, являющееся самостоятельным заболеванием/синдромом;
• вторичный гипергидроз — повышенное потоотделение, являющееся проявлением (симптомом) конкретного заболевания или синдрома.

Симптомы и последствия для здоровья

По этиологическому признаку гипергидроз подразделяют на первичный (идиопатический) и вторичный, возникающий на фоне различных заболеваний. Первичный гипергидроз — распространенное патологическое состояние,

приводящее к физиологическим проблемам, физическому и социальному дискомфорту, дерматологическим заболеваниям и ухудшению качества жизни пациентов. Первичным гипергидрозом страдают преимущественно лица молодого возраста с регуляторными нарушениями вегетативной нервной системы.

С возрастом первичный гипергидроз может регрессировать. По степени распространения различают локальный и генерализованный гипергидроз. Первичный гипергидроз обычно имеет ограниченный характер и локализуется преимущественно в области подмышечных впадин, ладоней, стоп и лица. Вторичный гипергидроз в большинстве случаев является генерализованным. Первичный локальный (идиопатический) гипергидроз определяют как локальную видимую избыточную потливость, длящуюся как минимум 6 мес. Без видимой причины и характеризующиеся, по крайней мере, двумя из следующих признаков:

• гипергидроз двусторонний и относительно симметричный;
• потливость мешает повседневным занятиям;
• наблюдается минимум 1 эпизод гипергидроза в неделю;
• возраст начала заболевания — менее 25 лет;
• наличие аналогичных нарушений у родственников;
• исчезновение локального гипергидроза во время сна.

Факторы риска

Хотя причина этой патологии чаще всего остается неизвестной, она может быть связана с повышенной активностью рефлексов, ответственных за потоотделение. Подмышечный и/или ладонный гипергидроз появляется чаще всего без явной причины и, как правило, в возрасте младше 25 лет. Тем не менее, генетический фактор играет важную роль, в 42 % случаев это заболевание присутствует в семейном анамнезе.

Заболеваемость

Распространенность первичного гипергидроза колеблется от 3 до 15%. Нормальный уровень потоотделения —менее 1 мл/м²/мин. Это заболевание возникает, как правило, в пубертатный период или в молодом возрасте (особенно, в случае подмышечного гипергидроза) и достигает своего пика в возрасте от 30 до 40 лет, затем наблюдается постепенное уменьшение симптомов с возрастом.

В первую очередь, следует определить степень тяжести гипергидроза. Для этого проводят оценку количества выделяемого пота (даже если оно варьирует во временем) с помощью проведения специальной диагностической пробы Минора. Эта проба заключается в нанесении спиртового раствора йода, затем кукурузного крахмала на зоны, подверженные гипергидрозу. Зоны с наиболее выраженным потоотделением становятся черными, а менее влажные зоны — светло-коричневыми. Следует также оценить психологическое влияние и последствия для социальной жизни этой патологии и соответственно назначить эффективное лечение.

Лечение избыточного потоотделения включает консервативные методы (препараты локального действия, ионофорез, b-адреноблокаторы, антихолинергические и местные вяжущие средства) и хирургические операции (эндоскопическая торакальная симпатэктомия). Одним из важных условий успешной терапии идиопатического гипергидроза любой локализации служит разработка поэтапного плана проведения процедур, при котором локальные методы представляются первоочередными. Хирургическое лечение и лекарственные препараты системного действия следует применять в случаях неэффективности локальных методов коррекции. При выборе типа лечения рекомендуется также учитывать локализацию гипергидроза. Так, например, при подмышечном гипергидрозе эффективно применение алюминия хлоргидроксида и хирургическое удаление потовых желез; при ладонно-подошвенном гипергидрозе — ионофорез и симпатэктомия грудных ганглиев. Инъекции БТА — альтернативный, эффективный и безопасный метод лечения локального гипергидроза. Ингибирование высвобождения ацетилхолина в нервно-мышечном соединении и холинергических вегетативных ганглиях приводит к длительному ангидротическому эффекту. Достоинство ботулинотерапии заключается не только в достижении длительного ангидротического эффекта, но и в отсутствии такого НЯ, как компенсаторное потоотделение. Ботулинотерапия относится к первоочередным методам коррекции гипергидроза и может с успехом применяться при его различных локализациях (аксиллярный, ладонно-подошвенный, фронтальный).²

Нормальная функция мочевого пузыря имеет две фазы: накопление и опорожнение, они зависят от скоординированности между детрузором (основной мышцей мочевого пузыря) и мышцами внутреннего и наружного сфинктеров мочеиспускательного канала.

В фазу накопления детрузор расслаблен, а сфинктеры мочеиспускательного канала сокращены, тогда как во время мочеиспускания детрузор сокращается, а сфинктеры мочеиспускательного канала расслабляются, позволяя моче вытекать из мочевого пузыря через мочеиспускательный канал. Переход к фазе опорожнения у здоровых взрослых является сознательным решением.

Нейрогенная гиперактивность детрузора (НГД) определяется как гиперактивность детрузора по известной неврологической причине и приводит к нарушению функции удержания мочи из-за повышенного или непроизвольного сокращения детрузора мочевого пузыря во время фазы наполнения. Аномальная активность детрузора и сфинктеров может привести к нарушению регуляции фаз наполнения и опорожнения мочевого пузыря. Нарушение накопительной функции мочевого пузыря при НГД может привести к развитию императивного и смешанного
недержания мочи.

Симптомы со стороны мочевыводящих путей могут возникать в результате неврологических заболеваний или травм головного мозга, надкресцовых отделов спинного мозга, крестцового отдела спинного мозга или периферической нервной системы.

Наиболее распространенными неврологическими заболеваниями, связанными с НГД, являются инсульт, повреждения спинного мозга, болезнь Паркинсона и рассеянный склдероз. До 99 % пациентов с диагностированным рассеянным склерозом и 84 % пациентов с диагностированным повреждением спинного мозга страдают нейрогенной гиперактивностью детрузора. Диагноз НГД ставит уролог, при этом важным критерием является наличие установленного неврологического заболевания или обоснованного подозрения на невыявленное неврологическое заболевание. Благодаря множеству различных исследований междисциплинарный подход является ключом к успеху в лечении дисфункции нижних мочевыводящих путей. Объективно оценить функцию/дисфункцию нижних мочевыводящих путей позволяет только уродинамическое исследование.

Для предупреждения развития необратимых изменений в нижних мочевыводящих путях необходимо раннее направление к специалисту, правильная диагностика и лечение.

Повышенная частота мочеиспускания, императивные позывы, недержание мочи или задержка мочеиспускания доставляют много беспокойств и очень сильно ухудшают КЖ; кроме того, неврологические пациенты часто имеют сопутствующие заболевания/повреждения, например, ограничение подвижности.

Часто у пациентов возникает депрессия, чувство чтыда, снижение работоспособности, социальная изоляция и нарушение половой функции.

Лечение НГД должно быть направлено на устранение нарушения накопительной функции и опорожнения мочевого пузыря, улучшение качества жизни и профилактику возникновения инфекций мочевыводящих путей. Оно зависит от тяжести симптомов и риска поражения верхних мочевыводящих путей.

Согласно клиническим рекомендациям по лечению недержания мочи, связанного с нейрогенной гиперактивностью детрузора, при отсутствии эффекта от применения пероральной терапии показано применение внутридетрузорного введения Ботулинического токсина типа А.

Модульная система, разработанная при поддержке компании Ipsen, позволяет обеспечить непрерывный процесс тренингов врачей, занимающихся лечением и реабилитацией пациентов со спастичностью с целью приобретения новых знаний по применению ботулинотерапии, совершенствования уже имеющихся профессиональных навыков путем использования различных форматов: диджитал‑платформы и практических модульных мастер-классов Teach&Touch, а также системы экспертных центров.

Диджитал-платформа Teach&Touch создана для теоретической подготовки врачей-неврологов, специалистов по медицинской реабилитации, нейрохирургов по основным вопросам лечения спастического пареза (принципы диагностики, тактика лечения пациентов, страдающих спастичностью, показания и профили пациентов для ботулинотерапии, базовые знания по анатомии и таргетным мышцам для инъекций). Данная платформа дает возможность специалистам самостоятельно выбирать время для посещения той или иной лекции и определять длительность прохождения модулей.

Практические модульные мастер-классы направлены на развитие и совершенствование профессиональных навыков специалистов по ботулинотерапиии и включают индивидуальную работу слушателей под руководством преподавателя. Модульная система мастер-классов является кросс-функциональной работой, разработанной при участии ведущих специалистов в своей области и объединяющей современные представления, новые технологии лечения и реабилитации пациентов с синдромом спастичности. В рамках практических модульных мастер-классов представлено 6 модулей. Данная программа обеспечивает унифицированный подход к преподаванию с фокусом на практическую подготовку.

Система экспертных центров — программы тренинговых центров на базе ведущих учреждений страны по спастичности и дистонии для обмена опытом работы среди специалистов.

Задачи модульной системы тренингов Teach&Touch:

• Совершенствование профессиональных компетенций и отработка практических навыков применения ботулинотерапии в лечении и реабилитации пациентов с двигательными нарушениями.
• Представление комплексного подхода к лечению и реабилитации пациентов с синдромом спастичности с применением ботулинотерапии.
• Гармонизация практики ведения пациентов со спастичностью согласно имеющимся стандартам, клиническим рекомендациям.
• Возможность обсуждения интересующих тем и обмена опытом в режиме реального времени.

Программа I-CAN (Комплексная программа Ipsen для лечения пациентов со спастическим парезом) – это инновационная программа по «управлению» спастичностью, которая позволяет вовлекать пациентов в процесс интенсивного восстановления после перенесенного инсульта, черепно-мозговой травмы и других заболеваний, сопровождающихся развитием синдрома спастичности. В состав программы I-CAN входят 3 основных компонента:

• качественная клиническая оценка состояния пациента и постановка индивидуальных целей лечения в соответствии с ожиданиями пациента;
• эффективное введение необходимой дозы препарата БТА (абоботулотоксин А) в таргетные группы мышцы, исходя из целей лечения и с соблюдением необходимой частоты инъекционных сессий;
• программа направленной самореабилитации GSC (Guided Self-Rehabilitation Contracts), которая позволяет обеспечивать партнерство между мультидисциплинарной командой специалистов и пациентом. Таким образом, программа I-CAN представляет собой комплексный пациент-ориентированный подход в лечении пациентов со спастичностью.

Особый интерес в рамках I-CAN представляет программа направленной самореабилитации (GSC), представляющая собой разработанную компанией Ipsen компьютерную программу I-GSC, которая содержит видеоуроки, подробную информацию об анатомии и функции мышц и мышечных групп, позволяет программировать план занятий и контролировать их исполнение. В основе программы GSC лежит систематический подход, направленный на работу с определенным суставом во время каждой отдельной тренировки, при котором производится целевое воздействие на специфичные механизмы патологического процесса (парез, мышечную контрактуру или гиперактивность) и на каждую вовлеченную мышцу с конечной целью достичь нужного баланса сил, воздействующих на сустав.

В общей сложности программа GSC I-CAN включает 24 упражнения на пассивное растяжение и 23 активных упражнения для различных групп мышц верхней и нижней конечностей, а также 3 функциональных упражнения: приседание на стул, ходьба широкими шагами и быстрая ходьба. Интенсивность и состав программы для каждого пациента подбирается индивидуально и меняется с течением времени. Программу разработали специалисты университетской клиники им. Анри Мондора (Франция) во главе с проф. Ж.-М. Грасье.

Программа i-GSC («Guided Self-rehabilitation contract»/«Программа направленной самореабилитации»), разработанная профессором Ж.-М. Грасье при поддержке Ipsen, включает в себя видео с упражнениями для верхних и нижних конечностей для пассивного растяжения мышц и активных движений, а также содержит рекомендации по технике выполнения упражнений. Программа разработана как для взрослых, так и для детей.

Пациент начинает с 3–4 занятий под контролем специалиста, а далее переходит на самостоятельную работу в домашних условиях с возможным дистанционным контролем. Важными условиями программы являются ежедневное выполнение упражнений, выбранных специалистом по двигательной реабилитации, ведение дневника занятий и динамики самочувствия.

Для регистрации потребуется специальный пароль, который выдает лечащий врач. Сейчас i-GSC является частью портала для пациентов и находится по ссылке: igsc.stopspastic.ru.

Компанией Ipsen был разработан образовательный портал, где пациенты со спастичностью (или спастическим порезом), а также их родственники могут найти полезную информацию и материалы о восстановлении, а также записаться на прием к профильному специалисту в своем регионе для получения консультации или терапии по таким заболеваниям, как:

• Детский церебральный паралич
• Дистония
• Инсульт

Посетите сайт по ссылке: stopspatic.ru.

Эндокринные клетки присутствуют в организме практически повсюду, нарушение нормального жизненного цикла этих клеток может привести к развитию нейроэндокринной опухоли. Более половины НЭО развивается в желудочно-кишечном тракте и поджелудочной железе, их называют гастроэнтеропанкреатическими НЭО (ГЭП-НЭО). Затем эти первичные опухоли могут распространиться (метастазировать) в другие органы и, в особенности, в печень.

Клетки НЭО сочетают в себе свойства как эндокринных (способность к секреции гормонов), так и нервных клеток, отсюда и происходит их название «нейроэндокринные опухоли».

Также можно встретить термин «нейроэндокринные новообразование (НЭН)», который включает в себя высокодифференцированные нейроэндокринные опухоли (НЭО) и низкодифференцированный нейроэндокринный рак (НЭР).

Симптомы и последствия для здоровья

Многие нейроэндокринные опухоли являются бессимптомными из-за их малых размеров или отсутствия выработки гормонов (нефункциональные опухоли). Если у пациента появляются симптомы, то они различаются в зависимости от вовлеченного органа и часто развиваются медленно, в течение нескольких лет.

Симптомы, вызванные ростом опухоли

Несмотря на то, что НЭО состоят из клеток эндокринного происхождения, большинство подобных опухолей желудочно-кишечного тракта не вызывают повышенной секреции гормонов и, следовательно, не сопровождаются наличием клинических симптомов. Эти опухоли, называемые «нефункционирующими», обнаруживаются только тогда, когда они достигают значительных размеров, вызывая сдавление соседних органов, что сопровождается симптомами:

• боли и дискомфорт в области живота;
• вздутие живота;
• запор;
• непроходимость кишечника;
• присутствие крови в стуле;
• тошнота и рвота;
• снижение массы тела;
• желтуха.

Симптомы, вызванные выработкой гормонов опухолью

Некоторые НЭО желудочно-кишечного тракта секретируют избыточное количество гормонов, вызывающих различные нарушения:

• диарея;
• снижение массы тела;
• дегидратация;
• покраснение кожи и внезапное ощущение жара в лице;
• свистящее дыхание;
• учащенное сердцебиение.

Совокупность этих симптомов (чаще диареи и гиперемии), которые возникают в результате массивного высвобождения серотонина и нейропептидов непосредственно в системный кровоток, называется карциноидным синдромом. Около 80% пациентов с функционирующими НЭО страдают от карциноидного синдрома.

Факторы риска

У большинства пациентов, страдающих нейроэндокринными опухолями, сложно выявить этиологию заболевания. В редких случаях НЭО желудочно-кишечного тракта являются проявлением наследственного заболевания с возможной ассоциацией с другими видами опухолей. Среди таких синдромов чаще всего встречается множественная эндокринная неоплазия типа I (МЭН 1), которая проявляется наличием НЭО различной локализации в нескольких органах одновременно.

Заболеваемость

Нейроэндокринные опухоли (НЭО) встречаются редко: 2-5 новых случаев в год на 100 000 человек. Они встречаются чаще у пожилых людей, чем у молодых. Средний возраст на момент постановки диагноза составляет около 65 лет, и НЭО одинаково часто затрагивают мужчин и женщин.

В последнее время частота встречаемости случаев НЭО увеличивается во всем мире резко возрастающими темпами, в частности, по данным национального регистра распространённость НЭО в РФ к 2019 г. составила уже 17,54 случая на 100 тыс. населения. Отчасти это объясняется улучшением диагностики и информированности врачей-онкологов и врачей других специальностей в отношении особенностей диагностики и клинических проявлений этих, ранее считавшихся редкими опухолей, однако при этом отмечается и реальный рост заболеваемости НЭО. Приводятся цифры, что за 40 лет заболеваемость НЭО в мире увеличилась в 6,4 раза.

Факты о НЭО

• В США около 112 000 человекстрадают гастроэнтеропанкреатическими НЭО (ГЭП-НЭО).
• Около 2,4 новых случаев в год на 100 000 жителей.
• Средний возраст пациентов на момент постановки диагноза около 65 лет.
• Заболеваемость нейроэндокринными опухолями (НЭО) растет, и осведомленность о симптомах является ключом к более ранней диагностике и, в конечном итоге, к лучшим результатам лечения.
• Нейроэндокринные опухоли часто неправильно диагностируются. У 58% пациентов определяется нейроэндокринный рак на поздней стадии к моменту постановки правильного диагноза. При этом часто неправильно устанавливаются различные диагнозы, такие как тревога, менопауза, синдром раздраженного кишечника (СРК), астма или диабет.

НЭО могут оставаться не обнаруженными в течение многих лет из-за отсутствия симптомов или наличия неспецифических симптомов. Диагноз часто ставится на поздней стадии, в среднем, через 5-7 лет после дебюта заболевания. Вследствие этого, на момент обнаружения опухоли в 20-50% случаях уже наблюдается ее метастазирование.

Существует несколько исследований, позволяющих поставить диагноз:

• Эндоскопия или ультразвуковая эндоскопия (исследование, позволяющее визуализировать стенки полости с помощью ультразвуковых волн) позволяет обнаружить опухоли, пищеварительного тракта, и осуществить забор материала для исследования.
• Компьютерная томография и МРТ позволяют осуществить визуализацию опухолей, но с их помощью невозможно установить эндокринную природу опухоли.
• Исследования ядерной медицины, основанные на введении меченых атомов, которые фиксируются на рецепторах соматостатина в НЭО (сцинтиграфия, позитронно-эмиссионная томография [ПЭТ]), позволяют установить эндокринную природу опухоли.
• Биохимическое исследование крови позволяет обнаружить функционирующие НЭО из-за повышения содержания гормонов, которые они секретируют.
• Микроскопическое исследование опухоли или биопсийного материала является единственным исследованием, позволяющим подтвердить диагноз. Поэтому пациенту обычно предлагают сделать биопсию опухоли, то есть взятие небольшого образца для исследования под микроскопом (гистологическое исследование).

Из-за разнообразия форм НЭО, а также их медленного роста, чередования периодов ремиссии и рецидивов в течение продолжительного времени (несколько лет, даже несколько десятилетий) лечение этих опухолей может включать использование различных методов. В течение своей жизни пациент, страдающий нейроэндокринной опухолью, может подвергаться как минимум 3-4 методам лечения.

Ключевыми целями терапии являются контроль роста опухоли и облегчение симптомов с улучшением или сохранением качества жизни.

Основные методы лечения:

• Хирургический метод позволяет удалить опухоль или, уменьшить ее объем. Хирургическая операция, являющаяся инвазивным вмешательством, должна назначаться после консультаций специалистов разного профиля.
• Лучевая терапия включает использование высокоэнергетических радиоволн, например C-лучей, гамма-лучей, потоков электронов или протонов, для разрушения или повреждения раковых клеток
• Интерферон — это белок, который вырабатывается клетками организма при вторжении вирусов и других чужеродных агентов. Интерфероны способны остановить деление раковых клеток и замедлить рост опухоли. Интерферон также синтезируется искусственно и используется для лечения рака и других заболеваний.
• Симптоматическая терапия — различные препараты для лечения диареи, приливов к коже, для облегчения дыхания, для лечения боли в животе, болезни сердца и других проявлений.
• Аналоги соматостатина (синтетические аналоги гормона соматостатина) часто используются в качестве пожизненного лечения при невозможности проведения оперативного вмешательства или в послеоперационном периоде.

• Таргетная терапия блокирует рост раковых клеток с помощью вмешательства в конкретный механизм, определенную «мишень» жизнедеятельности опухолевой клетки.

• Химиотерапия проводится периодически, циклами, чтобы разрушить опухолевые клетки. Она применяется отдельно, а также до или после хирургического вмешательства.
• Эмболизация (обструкция артерии для прекращения кровоснабжения опухоли, чтобы вызвать ее некроз) и радиочастотная абляция используются точечно, в частности, для воздействия на опухолевые очаги в печени.

Данный список не является исчерпывающим, и выбор конкретного вида лечения осуществляется индивидуально для каждого пациента мультидисциплинарной командой специалистов.

В некоторых случаях, если опухоль не вызывает симптомов, не растет (или растет очень медленно), и, если ее невозможно полностью удалить, пациенты не подвергаются никакому терапевтическому или хирургическому лечению, а просто находятся под динамическим наблюдением с проведением биохимических, рентгеновских и клинических обследований. Независимо от того, было ли проведено лечение опухоли или нет, пациенты нуждаются в регулярном наблюдении различных специалистов в медицинских центрах, специализированных в области лечения НЭО.

Посетите сайт «Жизнь с НЭО» https://www.livingwithnets.com/ru/, чтобы получить еще больше информации о диагностике и лечении НЭО.

В отличие от гигантизма, акромегалия развивается у взрослых людей. В основе патогенеза заболевания лежит гиперсекреция гормона роста гипофизом — небольшой железой, расположенной в головном мозге. Гормон роста в норме отвечает большей частью за функцию активного роста у детей и подростков, однако он также выделяется и во взрослом возрасте. При акромегалии нарушение функции гипофиза происходит у взрослого, уже сформировавшегося человека, в результате развития доброкачественной опухоли (аденомы гипофиза), которая вызывает гиперсекрецию гормона роста.

Симптомы и последствия для здоровья

Симптомы акромегалии связаны с двумя основными факторами: повышенным уровнем гормона роста и самой аденомой гипофиза, как объемным образованием в головном мозге. Характерные для этой болезни признаки развиваются постепенно и становятся заметными только через несколько лет.

Симптомы, связанные с повышенным уровнем гормона роста:

• Постепенное изменение лица и конечностей (кистей и стоп): увеличение размера обуви, размера кольца на пальце. Лицо становится массивным с толстыми губами и носом, выступающими надбровными дугами, скулами и подбородком, зубы раздвигаются, появляется низкий грубый голос. Увеличивается язык, в тяжёлых случаях он может даже не умещаться в полости рта.
• Увеличение объема внутренних органов, в частности, печени, щитовидной железы и, особенно, сердца, что может выражаться одышкой (сердечная недостаточность) и повышенным артериальным давлением.
• Боли в спине и суставах встречаются более чем у половины пациентов. Они могут быть серьезной помехой в ежедневной жизни, особенно при их локализации в области пальцев (трудности при письме, при завязывании шнурков и т.д.).
• Деформации костей, в особенности, искривление позвоночника (сколиоз) или деформация грудной клетки.
• Синдром «запястного канала» (карпальный туннельный синдром) возникает очень часто, он вызывает онемение и покалывание, затем боли в кистях рук.
• Снижение слуха.
• Апноэ во сне встречается очень часто и сопровождается дневной сонливостью, со временем оно может привести к осложнениям со стороны сердца и дыхательной системы.
• Сахарный диабет – частое проявление акромегалии, особенно в старшей возрастной группе.
• Сильная усталость, повышенная утомляемость.
• Снижение выработки некоторых гормонов. Поскольку гормон роста обладает множественным действием, он может влиять на выработку и активность других гормонов организма.
• Другие проявления повышенного уровня гормона роста:
  • увеличение массы тела;
  • огрубение и старение кожи;
  • повышенная потливость;
  • образования ободочной кишки (колоректальные полипы и аденомы), которые в некоторых случаях являются предвестниками рака кишечника.

Симптомы, связанные с опухолью гипофиза, как объемным образованием в головном мозге:

• Головные боли, связанные с увеличением объема опухоли гипофиза.
• Нарушения полей зрения, вызванные сдавлением зрительного нерва.

Вышеописанные симптомы акромегалии могут оказывать негативное влияние на качество и продолжительность жизни больных.

Факторы риска

Факторы риска развития акромегалии в настоящее время до конца не изучены, и хотя некоторые предположения высказываются, но они пока ещё требуют дополнительной проработки. Установлено также, что акромегалия не является генетическим заболеванием.

Распространенность заболевания

Акромегалия относится к редким заболеваниям. Согласно статистике разных стран, распространённость её варьирует в достаточно широких пределах, наиболее часто приводятся цифры от 30 до 80 случаев на 1 миллион населения. Хотя болезнь может возникнуть в любом возрасте, чаще всего её диагностируют приблизительно в 40-летнем возрасте. По статистике отмечена более частая встречаемость акромегалии у женщин, однако это может быть связано с повышенным вниманием к своей внешности и, вследствие этого, более частой обращаемостью за медицинской помощью именно среди этой части общества.

Акромегалия характеризуется относительно медленным развитием, как правило, начинаясь с ряда неспецифичных симптомов. Нередко единственными причинами первого обращения больного к врачу могут являться боли в спине (дорсалгия), суставах (артралгия), трудно контролируемое повышение артериального давления. Из-за этого постановка правильного диагноза может занимать годы и даже десятилетия.

Для установления диагноза акромегалии следует провести следующие исследования:

• Анализ крови, который позволяет подтвердить повышенное содержание ИФР-1 (инсулиноподобного фактора роста 1). В настоящее время ИФР-1 считается наиболее надежным показателем клинической активности акромегалии.
• Пробу с глюкозой, которая заключается в искусственном повышении содержания глюкозы в крови (пероральный прием раствора глюкозы) и повторяющимися измерениями уровня гормона роста в крови. В норме повышение содержания глюкозы в крови вызывает снижение секреции гормона роста. В случае акромегалии уровень гормона роста остается неизменным, так как из-за активного функционирования опухоли гипофиза снижения секреции не происходит. Из-за ряда методологических сложностей этот тест сейчас проводится не для всех пациентов.
• Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяют визуализировать аденому гипофиза.

Лечение акромегалии преследует две цели:

• Физическое (хирургическое) удаление опухоли или её части;
• Нормализация биохимических показателей для снижения проявления заболевания.

Существуют два основных вида лечения:

Нейрохирургическое лечение в настоящее время признано первой линией терапии акромегалии.  Для удаления опухоли гипофиза обычно используется трансназальный/транссфеноидальный доступ. Успешная операция позволяет восстановить нормальную секрецию гормона роста почти у 90 % пациентов с аденомой небольшого размера (микроаденомой) и у 50—60 % пациентов с аденомой, диаметр которой превышает 10 мм.

При невозможности проведения хирургической операции или, если проведения операции недостаточно для нормализации уровня ИФР-1 или гормона роста, или в случае рецидива, могут быть предложены другие методы лечения, такие как лучевая терапия или медикаментозное лечение.

В случае неудачи или невозможности проведения надлежащего нейрохирургического лечения медикаментозное лечение позволяет снизить секрецию гормона роста и ИФР-1 опухолью. Существует несколько фармакологических групп лекарственных препаратов:

• Аналоги соматостатина, позволяют нормализовать уровень гормона роста, а также способствуют уменьшению размеров аденомы.
• Дофаминергические и некоторые другие препараты также могут снижать секрецию гормона роста, однако они не уменьшают объём опухоли.
• В зависимости от наличия и выраженности сопутствующих симптомов, и стадии развития болезни может возникнуть необходимость в обращении к разным специалистам, таким как кардиолог, диабетолог, офтальмолог, гастроэнтеролог, невролог и ревматолог для назначения симптоматической терапии.

ФОП – чрезвычайно редкое (ультра-редкое) генетическое заболевание, связанное с патологическим ростом костной ткани вне её нормальной локализации (т.н. гетеротопическая оссификация, или ГО). Очаги ГО формируются в мягких тканях (мышцы, связки, соединительная ткань), обычно, после их травматизации.

До 2006 года, когда был открыта специфическая мутация, вызывающая симптоматику ФОП, болезнь входила в группу т.н. оссифицирующих миозитов. И хотя в настоящее время этот термин пока ещё употребляется в отношении этого заболевания, в профессиональном сообществе ФОП уже признана как отдельная нозология (в МКБ-10 она обозначена кодом M 61.1.).

Симптомы и последствия для здоровья

Заболевание характеризуется прогрессирующей, кумулятивной и необратимой оссификацией мягких тканей организма, которая приводит к ограниченной подвижности, тяжелой инвалидности и, как следствие, сокращению продолжительности жизни. Сформировавшись, небольшие поначалу очаги ГО трансформируются в ленты, листы и пластины дополнительной костной ткани, которые, сливаясь, образуют по сути «второй скелет».

Развитию очагов ГО могут предшествовать спорадические эпизоды отека мягких тканей, боли, снижение подвижности, скованность и повышение температуры тела, называемые «вспышками». Описано, что у пациентов младше 8 лет «вспышки» чаще возникают в области верхних конечностей, у тех, кто старше – в нижних.

Вместе с тем у около половины пациентов прогрессирующее ограничение подвижности может происходить и при отсутствии признаков, характерных для «вспышек».

Патогномоничным признаком ФОП могут также считаться характерные дефекты развития конечностей в виде мальформации (недоразвитости, деформации) первых пальцев кистей рук или стоп. Считается, что этот признак присутствует у 95-97% пациентов и может быть выявлен уже на первом году жизни.

Факторы риска

В настоящее время нет достоверных сведений о факторах риска. Предполагается, что ФОП не передаётся по наследству, и генетическая мутация возникает спонтанно, de novo.

Распространённость

ФОП – крайне редко встречающееся заболевание. Согласно данным мировой статистики, распространённость ФОП может варьировать в диапазоне 0,6-1,3 случая на 1 миллион населения (приводится также цифра 1,36 на 1 миллион). Вместе с тем, описано, что в разных странах цифры могут сильно варьировать, что может быть связано как с состоянием национальной системы здравоохранения, в частности, с выявляемостью и настороженностью врачей в отношении этой нозологии, так и с ещё недостаточно изученными факторами из внешней среды.

На основании данных мирового регистра пациентов не было установлено гендерных или расово-этнических различий в структуре заболеваемости ФОП.

Факты о ФОП

• Более чем у половины пациентов первый диагноз был ошибочным, и пациенты подвергались ненужным медицинским вмешательствам, нередко приводящим к ятрогении.
• Существует типичная (97% всех случаев) и атипичная (3%) формы ФОП.
• Для пациентов с типичной (классической) формой ФОП средний возраст постановки диагноза составил 7 лет; в случае атипичной формы – 18,6 лет.

Несмотря на наличие в большинстве случаев характерной и выраженной симптоматики, из-за редкости нозологии врачами часто упускается её связь с ФОП. По данным регистров, правильный диагноз ФОП пациентам устанавливался после консультации в среднем у 3,3 врачей различных специальностей, при этом многие пациенты подвергались ненужным процедурам биопсии и хирургического лечения, явившимися впоследствии причинами возникновения новых очагов ГО и ранней инвалидности.

В настоящее время диагноз ФОП устанавливается при наличии клинической симптоматики (врождённой мальформации пальцев, возникновения характерных очагов ГО после травматизации, верифицированных инструментальными неинвазивными методами – УЗИ, КТ, МРТ) и подтверждается проведением генетического тестирования на присутствие мутации в гене ALK2/ACVR1.

Следует помнить, что при подозрении на ФОП (обнаружении характерных клинических признаков) все плановые инвазивные процедуры, такие как операции, биопсия и иммунизация, следует отложить до исключения или постановки окончательного диагноза.

В настоящее время в мире активно проводятся клинические исследования лекарственных препаратов для патогенетического лечения ФОП. До их появления в арсенале врача подходы к лечению включают в себя купирование отдельных симптомов и профилактику развития новых обострений («вспышек»).

Посетите также международный сайт «Focus on FOP» https://www.focusonfop.com/, чтобы получить еще больше информации о диагностике и лечении ФОП.

Морщины – это складки кожи, возникающие в результате ослабления структур дермы (соединительная ткань, расположенная под эпидермисом). Одной из основных причин такого изменения кожи является негативное воздействие свободных радикалов на структуры кожи. Ослабление кожи связано со снижением содержания следующих двух белков:

• Коллаген – белок, содержащийся в межклеточном веществе кожи, обеспечивает ее структурность, сохранение формы при растяжении и других механических воздействиях;

• Эластин – белок, придающий коже эластичность, с возрастом продукция эластина снижается, что способствует потере эластичности и упругости кожи.

К наиболее важным возрастным изменениям кожи относятся:

• Мимические морщины (гиперкинетические) – возникают вследствие активности мимических мышц лица;
• Волюметрические дефекты (складки) – морщины, складки, связанные с недостатком объема той или иной области лица.

Морщины могут возникнуть в различных зонах лица:

• Морщины в области лба обычно располагаются горизонтально, возникают из-за повышенной мимической активности лобной мышцы;
• Морщины области межбровья обычно возникают вследствие повышенной активности мышцы гордецов и мышцы сморщивающей бровь и частого нахмуривания;
• Морщины в области наружного угла глаза («гусиные лапки»);
• Морщины «марионетки», располагающиеся от угла рта до подбородка;
• Периоральные морщины (кисетные морщины);
• Носогубные складки, располагаются от крыльев носа до уголков губ.

Многочисленные факторы вызывают появление морщин:

• Естественное клеточное старение – генетически обусловленное явление, которое с возрастом замедляет обновление клеток кожи и вызывает потерю эластичности;
• Снижение гормонального фона – возникает при появлении менопаузы у женщин;
• Оксидативный стресс – возникает при повышенном образовании свободных радикалов, которые оказывают вредное воздействие на клетки организма, данный процесс усиливается при ведении нездорового образа жизни;
• Внешние факторы:

o    чрезмерное пребывание на солнце, длительное воздействие ультрафиолетовых лучей вызывает повреждение кожи и способствует преждевременному старению;

o    курение оказывает неблагоприятное воздействие на весь организм в целом и на стенки кровеносных сосудов в частности, что ухудшает кровоснабжение и питание кожи, разрушает компоненты кожи (гиалуроновую кислоту);

o    алкоголь оказывает неблагоприятное воздействие на организм в целом, приводит к усилению оксидативного стресса, ухудшению «питания кожи»;

o    загрязнение атмосферы ухудшает защитные и иммунные свойства организма, снижает качество кожи;

o    недостаток сна и стресс ускоряют процессы старения кожи;

o    недостаток свежих фруктов и овощей в питании снижает поступление необходимых питательных веществ и витаминов в организм, вызывает недостаток антиоксидантов, которые являются важным компонентом борьбы с оксидативным стрессом;

o    недостаточная гидратация и чрезмерное использование мыла, снижение естественных защитных функций кожи, повышение сухости кожного покрова.

Появление морщин, независимо от того, является ли оно преждевременным или происходит в более позднем возрасте, — это, как правило, первый видимый признак старения, который может привести к психологическому дискомфорту. У многих людей из-за появления морщин происходит снижение самооценки, ухудшение настроения. Профилактика появления новых морщин и борьба с уже появившимися морщинами поможет вернуть радость эмоций и улыбок, повысить качество жизни человека.