{"id":38673,"date":"2022-10-17T11:59:00","date_gmt":"2022-10-17T09:59:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ipsen.com\/it\/?post_type=press_release&p=38673"},"modified":"2024-04-10T11:59:36","modified_gmt":"2024-04-10T09:59:36","slug":"lo-studio-globale-di-storia-naturale-della-fibrodisplasia-ossificante-progressiva-fop-realizzato-da-ipsen-mostra-limpatto-debilitante-della-malattia-nel-corso-della-vita-del-paziente","status":"publish","type":"press_release","link":"https:\/\/www.ipsen.com\/it\/press-releases\/lo-studio-globale-di-storia-naturale-della-fibrodisplasia-ossificante-progressiva-fop-realizzato-da-ipsen-mostra-limpatto-debilitante-della-malattia-nel-corso-della-vita-del-paziente\/","title":{"rendered":"Lo Studio globale di Storia Naturale della Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) realizzato da Ipsen mostra l\u2019impatto debilitante della malattia nel corso della vita del paziente"},"content":{"rendered":"\n
Milano, 14 ottobre 2022 \u2013 <\/strong>Ipsen (Euronext: IPN; ADR: IPSEY) annuncia la pubblicazione dello Studio di Storia Naturale (Natural History Study \u2013 NHS) della Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) su Genetics in Medicine, <\/em>la rivista ufficiale dell\u2019American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)<\/em>. \u00c8 la prima volta che viene effettuata una valutazione globale, prospettica e longitudinale della FOP, con un periodo di osservazione di 36 mesi. Lo Studio di Storia Naturale (Natural History Study \u2013 NHS) della Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
I risultati hanno dimostrato l\u2019impatto debilitante e la natura progressiva della malattia, con la maggior incidenza di nuove ossificazioni eterotopiche (HO; o crescita ossea che ha luogo al di fuori del normale sistema scheletrico nelle articolazioni e nei tessuti connettivi molli) durante l\u2019infanzia e la prima et\u00e0 adulta.1<\/sup>
\u201cGli studi di storia naturale sono fondamentali per la comprensione delle malattie ultra-rare con elevati bisogni non soddisfatti come la FOP, e ci consentono di approfondire la conoscenza dello sviluppo naturale della malattia, della diagnosi, delle tecniche di monitoraggio, dei potenziali biomarcatori e dei parametri di misurazione dei risultati,\u201d <\/em>afferma il dott. Robert Pignolo, Professore di Medicina Geriatrica, Mayo Clinic, USA<\/strong>. \u201c\u00c8 il primo studio di questo tipo che segue la progressione della FOP per tre anni. Questi risultati confermano l\u2019impatto significativo della malattia sulle persone che ne sono colpite. Inoltre, faciliter\u00e0 la valutazione degli endpoint significativi da utilizzare nello sviluppo delle nuove terapie, fortemente necessarie per i pazienti con FOP<\/em>.\u201d
I risultati dello Studio di Storia Naturale hanno dimostrato che al mese 36, nell\u2019intera popolazione oggetto di studio, in media 2,6 aree del corpo sono interessate dall\u2019insorgenza di una nuova HO; il valore risulta pi\u00f9 elevato (3,9) nell\u2019et\u00e0 compresa tra i 2 e gli 8 anni ed inferiore (1,5) tra i 25 e i 65 anni.
Tuttavia, nonostante le persone tra i 25 e i 65 anni presentino volumi pi\u00f9 bassi di nuove HO alla visita annuale, circa il 70% ha continuato ad accumulare nuove HO per tutta la durata dello studio.
Questi dati confermano la natura progressiva della FOP secondo un modello di evoluzione caratteristico: un accumulo di HO nelle persone pi\u00f9 giovani, a partire dalla zona superiore del corpo (spalle e busto) con successivo interessamento delle zone inferiori (anche e gambe).1<\/sup>
La valutazione delle riacutizzazioni ha mostrato complessivamente 229 eventi in 82 persone (71,9%), pi\u00f9 comunemente nella parte alta della schiena (17,9%), nell\u2019anca (14,8%) e nella spalla (10,9%).
Le persone tra i 2 e gli 8 anni hanno una maggiore probabilit\u00e0 di presentare pi\u00f9 di una riacutizzazione nel corso dello studio.
Tra coloro che hanno sviluppato riacutizzazioni, i sintomi pi\u00f9 comuni sono stati dolore e gonfiore dei tessuti molli. Gli esami di imaging<\/em> nelle aree di riacutizzazione hanno rivelato la presenza di HO al momento della riacutizzazione, e numerose persone hanno continuato ad avere nuove HO nelle 12 settimane seguenti.1<\/sup>
Inoltre, lo studio ha valutato la compromissione funzionale, i cambiamenti nella funzione articolare in associazione con HO, la necessit\u00e0 di assistenza, dispositivi di assistenza e adattamenti (AADA), e le condizioni mediche. Nella popolazione analizzata, il volume totale di HO e i nuovi AADA sono aumentati durante lo studio, con pi\u00f9 di 9 persone su 10 che hanno utilizzato almeno un nuovo AADA durante lo studio, suggerendo che l\u2019utilizzo di AADA potrebbe essere un indicatore di real-world della compromissione della mobilit\u00e0 nella FOP. Al contrario i pazienti hanno riferito cambiamenti non significativi negli esiti funzionali, probabilmente a causa della durata dello studio troppo breve per rilevare variazioni sostanziali nella funzione articolare.1<\/sup>
I dati di tomografia computerizzata total body (WBCT) dello NHS, hanno confermato che il volume di HO annualizzato \u00e8 un endpoint clinicamente significativo che pu\u00f2 essere utilizzato negli studi clinici interventistici.1<\/sup>
<\/strong>\u201cEssendo la FOP una malattia ultra-rara, dobbiamo ancora comprendere molto della sua natura e della progressione\u201d <\/em>dichiara il dott. Howard Mayer, Head of Research and Development, Ipsen<\/strong>. \u201cQuesto primo studio prospettico realizzato in un periodo di 3 anni, ci ha aiutato a progredire nella conoscenza delle caratteristiche importanti della malattia, inclusa la probabilit\u00e0 del verificarsi di nuove HO in relazione all\u2019et\u00e0 e la loro progressione nel tempo, oltre comprendere meglio la relazione tra l\u2019utilizzo di AADA e la mobilit\u00e0. Siamo grati al numero significativo di persone colpite da FOP che hanno partecipato a questo importante studio\u201d
<\/em>La fibrodisplasia ossificante progressiva \u00e8 una malattia genetica ultra-rara con una prevalenza stimata di 1,36 per milione di individui2.<\/sup> L\u2019et\u00e0 media alla diagnosi \u00e8 5 anni.3<\/sup>
\u00c8 caratterizzata da HO,4<\/sup> che possono essere precedute da rigonfiamenti dolorosi dei tessuti molli o da riacutizzazioni\u20193
<\/sup>Gli episodi di riacutizzazione contribuiscono sostanzialmente alla formazione di nuove HO, che, una volta sviluppatesi, sono irreversibili.4 La disabilit\u00e0 quindi \u00e8 cumulativa e la maggior parte dei pazienti necessit\u00e0 della sedia a rotelle entro i 20 anni e dell\u2019assistenza nelle attivit\u00e0 di tutti i giorni5,6.<\/sup> Questa perdita di mobilit\u00e0, oltre a ulteriori complicazioni, porta a una significativa riduzione dell\u2019aspettativa di vita7<\/sup>.
I precedenti Studi di Storia Naturale della FOP hanno utilizzato dati retrospettivi3,7,8,9,10,11<\/sup> o riportati dai pazienti12,13<\/sup> per fornire informazioni sulle caratteristiche della malattia e sui cambiamenti nella mobilit\u00e0 articolare.
In questo NHS prospettico, la progressione delle HO \u00e8 stata valutata attraverso la tomografia computerizzata total body (WBCT) al basale e ai mesi 12, 24, e 36. Le riacutizzazioni sono state determinate mediante tomografia computerizzata (CT) o radiografia il giorno in cui la persona ha presentato la riacutizzazione e alla settimana 12, per valutare l\u2019estensione delle HO nell\u2019area della riacutizzazione.1
<\/sup>Si stima che il 15% delle persone affette da FOP sia stata inclusa nel NHS al momento dello studio.2 Date le dimensioni del dataset rispetto alla popolazione mondiale conosciuta di persone affette da FOP, lo studio internazionale prospettico di storia naturale della FOP \u00e8 il pi\u00f9 ampio e pi\u00f9 completo mai realizzato ad oggi.1<\/sup> <\/strong><\/p>\n\n\n\n
<\/strong>Lo studio \u00e8 stato condotto in otto centri internazionali. L\u2019et\u00e0 media era 15 anni ed era composto da un numero maggiore di uomini. Il tempo mediano dall\u2019ultima riacutizzazione prima dell\u2019arruolamento era 0,5 anni. Due terzi dei partecipanti (66,7%) hanno riportato \u22651 riacutizzazione, con una media globale di 2,5 riacutizzazioni nei 12 mesi precedenti l\u2019arruolamento. Tutti i partecipanti presentavano malformazioni dell\u2019alluce e circa la met\u00e0 aveva malformazioni del pollice.
In generale, 114 persone tra i 4 e i 56 anni hanno preso parte allo studio; di queste, 33 hanno completato lo studio. Tutti i partecipanti hanno ricevuto una diagnosi genetica di FOP essendo portatori della variante mutata del recettore dell\u2019attivina di tipo 1 (ACVR1) R206H; i 5 segnali clinici pi\u00f9 comuni al basale erano espansione toracica limitata, perdita dell\u2019udito (neurosensoriale e\/o conduttiva), mascella bloccata, fratture e riduzione della capacit\u00e0 vitale. In 36 mesi, \u00e8 stata riportata l\u2019insorgenza di nuovi eventi a carico di pressoch\u00e9 tutti i sistemi presi in considerazioni; i sistemi muscolo-scheletrico e cardiopolmonare sono stati i pi\u00f9 colpiti.1<\/sup><\/p>\n\n\n\n