Pubblicato per la prima volta il Cervical Dystonia Patients Journey Map che rileva le molteplici problematiche esistenti in tutti gli stadi del percorso di cura assistenziale ottimale del paziente affetto da Distonia Cervicale, dalla pre-diagnosi alla gestione a lungo termine

• Il Cervical Dystonia Patients Journey Map, sviluppato da Ipsen in collaborazione con Dystonia Europe e l’European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN–RND), identifica le lacune nell’erogazione dei servizi e le problematiche riscontrate nel programma di cura assistenziale ottimale nei cinque momenti chiave del percorso del paziente.
• Realizzata in base alle esperienze vissute da persone affette da distonia cervicale in Europa, la mappa evidenzia gli interventi più urgenti da apportare ai servizi, al fine di garantire ai pazienti l’accesso a cure multidisciplinari: migliore comunicazione, divulgazione delle informazioni e chiarezza dei percorsi clinici sono risultati punti cruciali.

Milano, 23 settembre 2022 – Ipsen, Dystonia Europe e l’European Reference Network for Rare Neurological Diseases hanno annunciato la pubblicazione su Orphanet Journal of Rare Diseases del primo Cervical Dystonia Patients Journey Map (CDPJM), che descrive l’esperienza olistica del paziente affetto da distonia cervicale, dalla pre-diagnosi fino al trattamento a lungo termine.
La mappa ha rivelato che le lacune nell’erogazione dei servizi si presentano immediatamente dopo l’insorgenza dei sintomi, come riferito dai pazienti che si sono dovuti recare svariate volte dal proprio medico di famiglia, sono stati trattati con forti antidolorifici e miorilassanti e indirizzati fino a 10 diversi specialisti per la diagnosi. Più della metà (53,3%) dei pazienti ha ricevuto una o più diagnosi errate.¹
Lungo il percorso del paziente – dall’eventuale diagnosi e all’inizio del trattamento – è emerso un chiaro bisogno di migliorare la comunicazione con il medico. I pazienti hanno affermato di volere informazioni più dettagliate sulla malattia e sui molteplici  trattamenti disponibili, comprese le terapie complementari come la fisioterapia e il supporto psico-sociale.¹
Solo la metà (53,3%) ritiene che il proprio neurologo dedichi abbastanza tempo ad affrontare le loro preoccupazioni, il che potrebbe contribuire a determinare un sotto-trattamento della condizione clinica e all’accesso all’assistenza multidisciplinare di un limitato numero di pazienti. Lo studio ha rivelato che le persone che vivono con distonia cervicale sono spesso abbandonate nella ricerca di servizi complementari e hanno riferito l’utilizzo di una varietà di fonti di informazione alternative, inclusi internet (86,7%), gruppi di auto-aiuto (66,7%) e opuscoli informativi forniti da operatori sanitari (60,0%).¹
Monika Benson, Executive Director di Dystonia Europe, ha commentato: “Lo sviluppo del primo Cervical Dystonia Patients Journey Map ha chiaramente evidenziato le significative lacune nell’erogazione dei servizi, come sperimentato dai pazienti stessi; e le mancate opportunità di fornire un’assistenza multidisciplinare. Dovrebbe essere una priorità affrontare la mancanza di percorsi clinici chiari per la presa in carico dei pazienti da parte di fisioterapisti e di psicologi, identificata come principale lacuna in tutti i Paesi che hanno partecipato allo studio. Lo scorso maggio, durante  il meeting DYSTONIA-DAY 2022 abbiamo condiviso i nostri risultati e proposto un piano di azione ai nostri stakeholders”.
Oleks Gorbenko, Global Patient Centricity Director Ipsen, ha commentato: “I risultati di questa ricerca mettono in luce i diversi ostacoli nella gestione ottimale del paziente, che richiedono urgente attenzione, perché la distonia cervicale anche se relativamente rara può avere un impatto significativo sulla qualità di vita.
Sono necessari cambiamenti per allinearsi meglio con le aspettative e i bisogni espressi dai pazienti. Le aree da migliorare riguardano la comunicazione, in tutte le fasi, e la divulgazione di informazioni. Non vediamo l’ora di continuare la nostra collaborazione con Dystonia Europe e gli altri stakeholders, per contribuire al miglioramento di queste aree e garantire una condivisione di responsabilità per ottimizzare percorso di cura dei pazienti e la relazione con il team medico-sanitario”.

Mappa del percorso del paziente con distonia cervicale (CDPJM)
Il Cervical Dystonia Patients Journey Map (CDPJM) è stato sviluppato in due stadi: attraverso un questionario (con risposte aperte e multiple) somministrato a 15 pazienti con Distonia Cervicale per informarli sul disegno del CDPJM, poi successivamente affinato e validato da un focus group di pazienti esperti.
L’indagine che ha coinvolto pazienti in Francia, Italia e UK è stata condotta attraverso LamaPoll e la struttura e i contenuti sono stati definiti sulla base di un sondaggio generico di mappatura pensato per pazienti affetti da distonia cervicale, in collaborazione con i rappresentanti pazienti di Dystonia Europe.
Per supportare lo sviluppo del Cervical Dystonia Patients Journey Map, è stata eseguita un’ampia revisione della letteratura utilizzando PubMed e altri strumenti per identificare ulteriori pubblicazioni rilevanti.

Distonia cervicale
La distonia cervicale (DC), conosciuta anche come torcicollo spasmodico, è un disturbo del movimento che causa contrazioni muscolari involontarie in modo particolare dei muscoli del collo.^2,3 Questo può comportare l’inclinazione della testa da un lato o l’oscillazione avanti ed indietro.^2,3 La DC è relativamente poco diffusa, colpisce da 57 a 280 persone su un milione.⁴ Può insorgere a qualsiasi età, anche se generalmente i sintomi si sviluppano nell’età media, all’inizio lentamente, e solitamente raggiunge la stabilizzazione in pochi mesi o in anni.³ La degenerazione della colonna vertebrale, l’irritazione delle radici nervose, oppure cefalee frequenti  possono rendere la DC particolarmente dolorosa.⁵ Nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta e non esistono cure.^4,6

Dystonia Europe
Dystonia Europe è un’organizzazione che raggruppa 22 associazioni nazionali di pazienti con distonia provenienti da 19 nazioni in tutta Europa e che si mette al a  servizio dei bisogni di tutti coloro che sono interessati al disturbo del movimento neurologico della distonia. Fondata nel 1993, la vision di Dystonia Europe è migliorare la qualità di vita delle persone che vivono con distonia in Europa, sostenendo al contempo la ricerca di una cura. Dystonia Europe lavora costantemente per migliorare la vita dei pazienti che vivono con distonia promuovendo la ricerca, favorendo la formazione di dei clinici e dei team multidisciplinari, aumentando la consapevolezza delle conseguenze  della patologia e fornendo  le più recenti informazioni e risorse sia ai membri dell’organizzazione e che agli stakeholders. Per maggiori informazioni, visita https://dystonia-europe.org/.

European Reference Network for Rare Neurological Diseases
L’European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN–RND) è una rete virtuale composta da professionisti sanitari in Europa. La rete ha l’obiettivo di rispondere ai bisogni insoddisfatti di oltre 500.000 persone che vivono con una malattia neurologica rara in Europa, il 50% dei quali sono ancora senza diagnosi. La rete comprende più di 72 operatori sanitari specializzati in 25 Stati Membri. Questa rete ha l’obiettivo di rispondere ai bisogni dei pazienti realizzando un’infrastruttura di cura e conoscenza per le diagnosi, la gestione delle evidenze, il trattamento e la raccolta di dati dei pazienti. Per maggiori informazioni, visita https://www.ern-rnd.eu/.

Per informazioni:
Maria Lucia Burriesci
Communication and Patient Advocacy Manager
maria.lucia.burriesci@ipsen.com
+39 3351056045

Bibliografia

1. Benson M, et al. Development of a patient journey map for people living with cervical dystonia. Orphanet J. Rare Dis. 17(1):130
2. Mayo Clinic. Cervical Dystonia. Available at https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cervical-dystonia/symptoms-causes/syc-20354123. Last accessed: May 2022.
3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Dystonias Fact Sheet. Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Dystonias-Fact-Sheet Last accessed: May 2022
4. Rodrigues FB. et al. Botulinum toxin type A therapy for cervical dystonia. Cochrane Database Syst Rev. 2020 Nov; 2020(11): doi: 10.1002/14651858.CD003633.pub4
5. American Association of Neurological Surgeons. Dystonia. Available at http://www.aans.org/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Dystonia. Last accessed: May 2022.
6. Genetic And Rare Diseases Information Centre. Cervical dystonia. Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10668/cervical-dystonia. Last accessed: May 2022