Mieux comprendre les impacts de la FOP auprès des patients et de leurs familles – étude The Burden of Illness

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique ultra-rare caractérisée par une formation osseuse extra-squelettique dans les tissus mous, notamment les muscles, les tendons et les ligaments, qui provoque une perte de mobilité irréversible et progressive entraînant un handicap sévère. Malgré le bouleversement que représente la maladie, il existe peu de données concernant ses répercussions sociales, économiques et en termes de qualité de vie sur les patients et leur famille.

Afin d’y remédier, nous avons collaboré avec l’International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA) et 14 associations nationales de patients atteints de FOP pour co-créer la toute première enquête évaluant l’impact de la FOP sur les personnes atteintes de la maladie et leurs familles. Traduite dans 11 langues et accessible dans 15 pays, l’enquête consistait à évaluer la santé physique et mentale ainsi que le bien-être émotionnel et social des participants.

En travaillant directement avec la communauté FOP, nous nous sommes assurés de poser les bonnes questions pour obtenir des réponses qui nous aideraient véritablement à comprendre le vécu des personnes atteintes de cette maladie.

Au total, 463 personnes ont répondu à l’enquête, dont 219 personnes atteintes de FOP et 244 membres des familles de patients. Les résultats ont révélé que plus la maladie progresse, plus l’impact sur la qualité de vie est important. Ces découvertes nous ont permis de donner une voix aux patients et à leurs familles pour décrire l’impact véritable de cette maladie, afin de concevoir des essais cliniques qui tiendront compte des aspects de la maladie les plus impactants et pertinents, et d’identifier des solutions pour améliorer leurs soins. Les résultats de l’étude ont été publiés dans l’Expert Review of Pharmacoeconomics & Outcomes Research en septembre 2022, accompagnés d’un résumé vulgarisé.

Les résultats de cette enquête pionnière contribuent à sensibiliser le plus grand nombre sur la FOP et à mieux informer les professionnels de santé et les instances décisionnelles sur les défis auxquels sont confrontés les patients et leurs familles.

« Pour la première fois, nous disposons de données factuelles qui démontrent clairement l’impact de la FOP sur tant d’aspects de la vie quotidienne, » a commenté Megan Olsen, Présidente du Conseil d’administration de l’IFOPA. « Ces informations sont essentielles pour identifier les besoins non satisfaits, améliorer les soins des patients, évaluer les bénéfices des nouvelles pratiques de soins de santé et renforcer le soutien apporté à la communauté FOP. Nous espérons que ces données contribueront à sensibiliser le plus grand nombre à cette maladie ultra-rare et à éduquer davantage les professionnels de santé comme les décideurs politiques sur les défis auxquels font face les patients vivant avec la FOP. »

Le mieux que nous pouvons faire pour comprendre les réalités du quotidien avec une maladie rare, comme la FOP, est d’écouter avec attention le récit des patients sur la façon dont elle impacte tous les aspects de leur vie. En veillant à ce que leurs observations soient intégrées tout au long du processus de développement clinique, y compris lors de la diffusion des conclusions, nous pouvons utiliser les résultats de ces recherches pour apporter des améliorations concrètes.