Les défis pas si rares des maladies rares du foie

Le diagnostic d’une maladie hépatique rare peut être l’un des moments les plus turbulents sur le plan émotionnel dans la vie d’une personne.¹ Pour les parents d’un nouveau-né sur 50 000 à 100 000 touchés par une maladie hépatique rare, ce moment n’est que trop familier.²

Les maladies cholestatiques rares du foie sont un groupe d’affections rares qui affectent le fonctionnement des voies biliaires, provoquant des lésions du foie qui s’aggravent avec le temps et peuvent conduire à une insuffisance hépatique et éventuellement à la nécessité d’une greffe du foie.³ Ces affections provoquent des symptômes dévastateurs tels que comme des démangeaisons intenses (prurit) et une fatigue extrême (fatigue) qui peuvent être gravement débilitantes mais sont souvent invisibles et mal comprises.⁴

Il y a encore beaucoup de choses inconnues sur la façon dont les maladies hépatiques rares se développent et progressent⁵ ; cela peut constituer un obstacle à l’innovation dans les processus de diagnostic et bloquer le développement de nouveaux traitements. Ipsen veut changer cela. Nous nous engageons à développer des solutions innovantes pour les personnes vivant avec des maladies rares, en nous concentrant particulièrement sur les maladies pour lesquelles les gens en ont le plus besoin.

Chaque maladie hépatique rare est unique

Cholangite biliaire primitive (CBP)

La CBP est une maladie auto-immune rare et chronique qui entraîne des lésions progressives des petites voies biliaires du foie.6 Parmi les personnes atteintes de CBP, neuf personnes sur dix sont des femmes, bien que les raisons soient en grande partie inconnues.⁶

Cholestase intra-hépatique familiale progressive (PFIC)

PFIC est le nom donné à une série de conditions génétiques qui provoquent une accumulation de bile dans les cellules hépatiques et peuvent conduire à une insuffisance hépatique terminale. Elle affecte les bébés et les nourrissons, mais peut également affecter les adultes. Le prurit est le symptôme le plus débilitant de la PFIC et peut être si grave qu’il entraîne des mutilations cutanées, une perte de sommeil, de l’irritabilité, un manque d’attention et une altération des résultats scolaires.^7,8

Syndrome d’Alagille (ALGS)

L’ALGS est une condition dans laquelle la personne a un nombre réduit de voies biliaires ; cela peut affecter le foie et plusieurs autres systèmes organiques.^9,10 La plupart des patients atteints d’ALGS reçoivent un diagnostic avant l’âge d’un an.¹¹

Cholangite sclérosante primitive (CSP)

La CSP est une maladie auto-immune progressive, dans laquelle les voies biliaires du foie deviennent chroniquement enflammées, étroites et durcies.¹² Le nombre de personnes atteintes de CSP dans le monde augmente, peut-être en raison d’une meilleure détection de la maladie, et est actuellement estimé à ~ 11,16 pour 100 000.^13,14

Atrésie biliaire (BA)

L’AB est une maladie pédiatrique rare sans traitement approuvé.¹⁵ Elle se développe 4 à 8 semaines après la naissance et provoque des voies biliaires endommagées et absentes à l’extérieur du foie, ce qui entraîne le piégeage des acides biliaires à l’intérieur du foie.¹⁵

Les défis liés à la vie avec une maladie hépatique rare sont courants

Les personnes atteintes de maladies hépatiques rares sont confrontées à de nombreux défis, notamment des diagnostics tardifs, des diagnostics erronés et des options de traitement limitées. Il y a également un manque de cliniciens spécialistes des maladies hépatiques rares, et les gens reçoivent des plans de soins qui ne les aident pas nécessairement à vivre une vie bien remplie et confortable.¹⁶

Mo, qui vit avec une CBP, nous a confié : « Je commençais à me sentir vraiment fatiguée (…) puis j’ai eu des articulations très douloureuses. La démangeaison était tout simplement horrible. Je ne pouvais pas dormir. Ma peau était cassée, elle allait s’infecter. Nous avons essayé beaucoup de traitements différents, mais rien n’a fonctionné pour moi (…) parce que ma qualité de vie était si mauvaise qu’on m’a orienté vers une greffe.

L’histoire de Mo n’est pas rares. Au-delà des symptômes physiques de maladies hépatiques rares, les enfants peuvent avoir une qualité de vie réduite et éprouver des difficultés à l’école, notamment la stigmatisation et l’intimidation.17 Les parents et les tuteurs peuvent ressentir des niveaux élevés d’anxiété et de stress liés au diagnostic de leur enfant.18 C’est pourquoi il est Il devient de plus en plus important d’inclure les résultats rapportés par les patients dans les essais de médicaments potentiels pour ces maladies, afin que les perspectives de ceux qui vivent quotidiennement avec la maladie soient prises en compte.

Chez Ipsen, nous sommes des personnes ordinaires avec des ambitions extraordinaires pour améliorer la santé et prolonger la vie des personnes atteintes d’une maladie hépatique rare. Notre fort sentiment d’utilité est inspiré par les histoires et les expériences des patients. Nous écoutons attentivement ceux qui vivent avec des maladies hépatiques rares, pour comprendre ce qui compte le plus pour eux, par le biais de conseils consultatifs, de groupes de discussion et de conversations individuelles. Nous travaillons en étroite collaboration avec la communauté afin que les gens puissent communiquer leurs expériences et que les cliniciens puissent mieux comprendre leur impact.

Nous nous engageons également à faire tout ce qui est en notre pouvoir pour faire progresser les traitements des maladies hépatiques rares, qui à la fois gèrent la progression de la maladie et traitent les effets des symptômes. Notre objectif est de les rendre accessibles aux bonnes personnes au bon moment et d’être une force de changement dans l’innovation thérapeutique et au-delà. Nous ne nous arrêterons pas aussi longtemps que nous aurons le potentiel de changer la vie de personnes comme Mo, ainsi que les perspectives de toutes les personnes touchées par des maladies rares du foie.

Adachi T, El-Hattab AW, Jain R, et al. (2023) Enhancing equitable access to rare disease diagnosis and treatment around the world: a review of evidence, policies, and challenges. International Journal of Environmental Research and Public Health 20(6)-4732. Available at: https://dr.ntu.edu.sg/handle/10356/169907. Last accessed: January 2024
American Liver Foundation. Rare Liver Diseases. Available at: https://liverfoundation.org/about-your-liver/facts-about-liver-disease/rare-liver-diseases/. Last accessed: January 2024
Mawardi M, Alalwan A, Fallatah H, et al. (2021) Cholestatic liver disease: Practice guidelines from the Saudi Association for the Study of Liver diseases and Transplantation. Saudi Journal of Gastroenterology 27(Suppl 1):S1-S26. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8411950/. Last accessed: January 2024
Hasegawa S, Yoneda M, Kurita Y, et al. (2021) Cholestatic Liver Disease: Current Treatment Strategies and New Therapeutic Agents. Drugs 81(10):1181-1192. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34142342/. Last accessed: January 2024
Bernts LHP, Jones DEJ, Kaatee MM, et al. Orphanet J Rare Dis 2019;14:169
Galoosian A, Hanlon C, Zhang J, et al. J Clin Transl Hepatol. 2020;8(1):49–60
Baker A, Kerkar N, Todorova L, et al. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2019;43:20–36
Mighiu C, O’Hara S, Ferri Grazzi E, et al. (2022) Impact of progressive familial intrahepatic cholestasis on caregivers: caregiver-reported outcomes from the multinational PICTURE study. Orphanet Journal of Rare Diseases 17:1-9. Available at: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02177-0. Last Accessed: January 2024
Alagille D, Odièvre M, Gautier M, et al. J Pediatr 1975;86 (1):63–71
Spinner NB, Gilbert MA, Loomes KM, et al. Alagille Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993
Kamath BM, Baker A, Houwen R, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018;67(2):148–156
Karlsen TH, Folseraas T, Thorburn D, et al. J Hepatol. 2017;67:1298–1323
Cooper J, Markovinonic A, Coward S et al. Inflamm Bowel Dis 2022;28:S46–S47
Sarcognato S, Sacchi D, Grillo F, et al. Pathologica 2021; 113:170–184
Cincinnati Children’s – What is Biliary Atresia?. Available at: https://www.cincinnatichildrens.org/health/b/biliary-atresia. Last accessed: January 2024
Hirschfield GM, Chazouilleres O, Cortez-Pinto H, et al. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2021;15(8):929–939
Naghashi S, Nikniaz Z, Rafeey M et al. Iran J Pediatr. 2019;29(3):e83559
Rodijk LH, de Kleine RH, Verkade HJ et al. J Pediater Surg. 2021