Ensemble pour la journée de sensibilisation au syndrome d’Alagille (SAG)

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Chaque année, 1 enfant sur 30 000 présente le syndrome d’Alagille (SAG)^1,2 à la naissance. En janvier, nous nous joignons à l’Alagille Syndrome Alliance pour contribuer à la sensibilisation de cette maladie hépatique cholestatique rare, et à être #ALGSAware (au courant du SAG).

« Les gens ne parlent pas assez de la pression émotionnelle que cette maladie exerce sur nous en tant que parents, mais aussi sur nos enfants. Nous devons non seulement nous préoccuper des implications médicales, mais également surveiller de près l’impact émotionnel que le SAG peut avoir sur les enfants au fur et à mesure qu’ils grandissent. » – Ashley, parent d’enfants atteints du SAG.

Le syndrome d’Alagille (SAG) est une maladie rare généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie, les symptômes apparaissant peu après la naissance ou dans la petite enfance.¹ Bien qu’elle puisse affecter plusieurs organes du corps, le foie est le plus souvent touché, entraînant souvent des symptômes tels qu’un jaunissement de la peau (jaunisse) qui ne disparaît pas en quelques semaines, des selles pâles et des démangeaisons constantes.^1,3

Chez Ipsen, nous avons pour objectif de développer des innovations thérapeutiques qui, nous l’espérons, apporteront des changements positifs, afin d’améliorer la vie et les perspectives des personnes affectées par des maladies hépatiques cholestatiques rares, comme le SAG.

Le SAG est causé par une mutation génétique qui peut être héritée d’un parent porteur d’au moins une de ces mutations, ou peut survenir spontanément avant la naissance.^1,4

Ces mutations perturbent la voie de signalisation qui joue un rôle majeur dans la formation de certains organes et tissus, dont le foie, où elles provoquent le développement d’un nombre réduit de voies biliaires, ce que l’on appelle la paucité des voies biliaires. Cette réduction des voies biliaires intrahépatiques diminue l’acheminement de la bile, un liquide digestif, à travers le foie vers les intestins, conduisant à une accumulation d’acides biliaires, ce qui peut entraîner des cicatrices hépatiques si elle n’est pas prise en charge de manière efficace.³

« Le syndrome d’Alagille dans notre vie signifie que nous devons faire face à de nouvelles difficultés chaque jour. Pour notre famille, le fait de rencontrer d’autres personnes et de partager des expériences de vie avec elles au sein de cette communauté nous donne, ainsi qu’aux autres, un sentiment d’espoir et de soutien. » – Eli et Joy, parents d’un enfant atteint du SAG.

Pour de nombreuses maladies du foie, dont plus de 100 sont connues⁵, le parcours vers le diagnostic peut souvent être long et difficile en raison du manque de connaissance de la maladie et de la nature non spécifique de nombreux symptômes visibles, comme une fatigue invalidante ou des démangeaisons incessantes. Les troubles émotionnels que vivent les parents lorsque leur ou leurs enfants sont touchés par ces maladies sont pénibles, et le parcours depuis la suspicion des symptômes jusqu’au diagnostic, au traitement et à la prise en charge continue des soins peut affecter toute la famille. Il est vraiment important de faire partie d’une communauté qui partage des ressources, des expériences et des conseils, et la Alagille Syndrome Alliance (ALGSA) l’a fait exceptionnellement bien.

En travaillant de concert avec la communauté, nous pouvons soutenir des actions visant à sensibiliser à la maladie, à améliorer le diagnostic et à plaider en faveur de changements positifs qui améliorent la vie et les perspectives des personnes affectées. Nous sommes très fiers de soutenir cette association de patients lors de la Journée de sensibilisation au syndrome d’Alagille (SAG) (le 24 janvier) et chaque jour, pour contribuer à sensibiliser à cette maladie rare du foie et amplifier la voix du patient / de l’aidant.

Pour en savoir plus sur ALGSA et entendre d’autres témoignages de personnes affectées par le SAG, visitez https://alagille.org/get-involved/family-stories/

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