Accompagnement d’un être cher souffrant de cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP) : l’histoire de Francesca

Quelques mois après la naissance d’Eva Luna, sa mère Francesca a réalisé que quelque chose n’allait pas. En quelques jours, leur monde a basculé lorsqu’il s’est avéré que sa fille était atteinte d’une maladie hépatique rare, connue sous le nom de cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP). Malgré cela, Francesca décrit sa fille comme son « miracle », Eva Luna, aujourd’hui âgée de cinq ans, s’épanouit, danse et a récemment commencé l’école.

Au cours des premières semaines après la naissance d’Eva Luna, tout allait bien. « Puis, à deux mois et demi, la couleur de ses yeux et de sa peau a changé, et elle a commencé à souffrir de diarrhée fréquente. » Cela a entraîné une visite aux urgences, et deux jours plus tard, les médecins ont prononcé les mots qui allaient changer la vie d’Eva Luna pour toujours : « Je pense qu’il s’agit d’une cholestase intrahépatique familiale progressive. »

Francesca explique qu’après le choc initial du diagnostic de sa fille, elle a sombré dans une période de dépression et n’a pas pu s’occuper d’Eva Luna pendant les premiers mois après avoir reçu le diagnostic. Son mari, Simone, a alors soutenu la famille et a continué à faire sourire Eva Luna.

La cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP) est une maladie hépatique rare qui peut être à l’origine de problèmes importants, en particulier chez les jeunes enfants. Ce spectre de troubles génétiques provoque une accumulation de bile dans le foie. Si la CIFP n’est pas prise en charge, elle peut entraîner une insuffisance hépatique terminale et nécessiter une transplantation hépatique.

Le prurit (démangeaisons intolérables) est le symptôme le plus pénible de la CIFP et, dans certains cas, peut être si important qu’il entraîne une mutilation cutanée, une perte de sommeil, une irritabilité, un manque d’attention et une altération des résultats scolaires. C’était le cas d’Eva Luna. Francesca explique que le prurit est « le symptôme le plus important et le plus difficile ». Elle a également ajouté, « au fur et à mesure de sa [Eva Luna] croissance, les démangeaisons augmentaient. Les démangeaisons dévoraient notre vie, comme un monstre. »

À la suite d’une intervention chirurgicale réalisée avec succès, appelée dérivation biliaire interne, les démangeaisons d’Eva Luna sont devenues plus gérables, ce qui a changé sa vie. « Elle a maintenant la chance d’aller à l’école, de danser et de faire toutes les activités qu’elle souhaite. »

Le diagnostic et le traitement d’Eva Luna ont eu un impact qui a changé la vie de toute la famille, et, pour cette raison, Francesca souligne que « le contact avec d’autres mères du monde entier a été très important pour moi. Cela m’a redonné de l’espoir, car j’ai vu que leurs enfants grandissaient, allaient à l’école et menaient même une vie normale. » L’association PFIC Italia Network a été créée dans ce but, afin que les familles touchées par une maladie hépatique rare ne se sentent pas seules.

« Je me suis promis que, comme nous l’avons vécu, je devais utiliser toute mon énergie pour aider d’autres mères à ne pas se sentir aussi seules. » Ce message est plus important que jamais alors que nous célébrons la Journée de sensibilisation à la CIFP, le 5 octobre, organisée par PFIC Network, et nous continuerons à sensibiliser les gens au-delà.

Pour en savoir plus sur la CIFP, visitez le site Web de PFIC Network, ici : https://www.pfic.org