Développer de nouvelles solutions pour les personnes atteintes de maladies osseuses rares
Les personnes atteintes de maladies osseuses rares sont confrontées à de nombreux défis, notamment des symptômes débilitants et douloureux, ainsi que de profondes conséquences psychologiques, sociales et économiques.
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique gravement invalidante caractérisée par la formation d’os en dehors du squelette normal. Malgré les progrès récents, les patients et leurs soignants sont toujours confrontés à un parcours diagnostique prolongé, et le temps nécessaire pour obtenir un diagnostic correct peut varier considérablement d’un individu à l’autre.
Pour relever ces défis et améliorer la prise en charge des patients dans le monde entier, il est essentiel de sensibiliser les principaux publics aux besoins non satisfaits de la communauté FOP et de faire progresser notre compréhension scientifique de cette maladie extrêmement rare.
Présence mondiale
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est l’une des maladies les plus rares au monde, avec environ 900 personnes atteintes dans le monde.
Diagnostic
La FOP est mal diagnostiquée chez un peu plus de la moitié des individus (52,5 %), les diagnostics erronés les plus courants étant le cancer, la fibromatose juvénile et la myosite ossifiante.
Les maladies osseuses rares en bref
Il existe plus de 460 maladies osseuses rares connues, qui représentent 5 % des maladies rares connues et touchent des millions de personnes dans le monde. Malgré cela, seul 1 % de la recherche sur les maladies rares porte sur les maladies osseuses rares.
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
- La FOP provoque une ossification hétérotopique, une nouvelle formation osseuse permanente et anormale dans les tissus mous et conjonctifs, comme les muscles, les tendons et les ligaments.
- Il s’agit d’une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par des poussées inflammatoires qui débutent dans l’enfance.
- L’ossification hétérotopique entraîne de graves limitations fonctionnelles au niveau de la mobilité, un handicap progressif et une réduction de l’espérance de vie. En moyenne, les patients sont diagnostiqués à l’âge de 5 ans et leur espérance de vie médiane est de 56 ans.
