De la poussière au diamant : Déconstruire les mythes sur l’innovation dans les maladies rares 

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Un article par Jennifer Schranz, Senior Vice President, Global Head Rare Diseases chez Ipsen

Dans les histoires de super-héros, on raconte parfois qu’en serrant du charbon avec une force incroyable, on peut créer un diamant parfait en quelques secondes. Bien sûr, ce n’est qu’un mythe ! En réalité, les diamants sont rares et mettent des millions d’années à se former sous des conditions spécifiques. Cette image me parle particulièrement quand on pense à l’innovation dans les maladies rares : un parcours difficile, long et minutieux pour transformer une découverte scientifique en un traitement qui peut potentiellement changer des vies. 

Lors du congrès sur les médicaments orphelins et les maladies rares (ODRD), j’ai abordé les mythes et défis liés à l’innovation dans le domaine des maladies rares. 

Plus encore, j’ai insisté sur la nécessité d’une collaboration accrue dans notre secteur pour garantir l’accès des personnes atteintes de maladies rares aux traitements dont elles ont un besoin urgent. Le développement de médicaments pour ces maladies est particulièrement complexe : populations de patients restreintes, critères cliniques incertains et recrutement lent. Mais d’autres obstacles existent au-delà du laboratoire : cadres réglementaires, politiques de prix et de remboursement qui ne prennent pas toujours en compte les défis uniques de la R&D dans les maladies rares. 

Parmi les plus de 10 000 maladies rares identifiées, 95 % ne disposent toujours pas de traitement approuvé. ⁱ Pour les patients et leurs familles, chaque avancée représente bien plus qu’un simple traitement : c’est un espoir, une meilleure qualité de vie et davantage de temps auprès de leurs proches. Pourtant, des barrières financières et structurelles freinent l’innovation et limitent l’accès aux traitements. Sans approche proactive, trop de patients resteront sans solution. 

La mise au point d’un médicament contre les maladies rares s’apparente à l’exploitation d’une mine de diamants: la nature peut créer quelque chose d’extraordinaire, mais l’extraire et le raffiner demande d’immenses efforts. De la même manière qu’une infime partie des diamants extraits est transformée en bijoux précieux, de nombreux candidats-médicaments prometteurs n’atteignent jamais les patients qui en ont besoin. Il est donc crucial de repenser notre manière de développer et d’évaluer ces traitements. 

Pour offrir davantage de solutions aux personnes atteintes de maladies rares, nous devons transformer notre approche du développement des médicaments. Une approche au cas par cas pour chaque maladie n’est pas viable. À la place, nous devons innover dans trois domaines clés : 

• Recherche & Développement : Les essais en panier « , le regroupement des maladies en fonction de biomarqueurs et les approches basées sur les voies biologiques peuvent unifier des populations de patients restreintes, améliorer le recrutement des essais et renforcer la puissance statistique des études.  

• Science réglementaire: Les cadres réglementaires doivent évoluer pour intégrer de nouveaux modèles d’essais, ajuster les critères de désignation de médicaments orphelins et intégrer les données du monde réel dans les processus d’approbation  

• Économie de la santé & accès au marché: De nouveaux modèles tarifaires – comme la tarification multi-indications, la tarification basée sur la valeur ou la tarification conditionnée à la performance – peuvent rendre les traitements contre les maladies rares plus accessibles et viables économiquement. 

Dans tous ces domaines, la collaboration est essentielle. En renforçant les partenariats entre l’industrie, le monde académique, les associations de patients et les régulateurs, nous pouvons bâtir une vision commune pour l’innovation dans les maladies rares. Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) s’est fixé pour objectif de soutenir le développement de 1 000 nouveaux traitements d’ici 2027.ⁱⁱ Pour y parvenir, nous avons besoin d’investissements soutenus, d’incitations et d’une réflexion novatrice sur le développement et l’accès aux traitements. 

Les incitations à la recherche sur les médicaments orphelins ont largement contribué à stimuler l’innovation dans ce domaine, favorisant l’investissement et la recherche sur ces pathologies. Ces dernières années, de nombreuses thérapies ont vu le jour, mais les évolutions réglementaires et économiques pourraient ralentir cet élan. 

Un écosystème de recherche florissant n’est pas le fruit du hasard: il doit être cultivé avec soin. Si les incitations diminuent, nous risquons d’assister à un recul des programmes de recherche translationnelle, à un ralentissement des essais cliniques et à un affaiblissement des partenariats industriels. Et ce n’est pas seulement une question d’industrie pharmaceutique : il s’agit de garantir aux personnes atteintes de maladies rares l’espoir de nouveaux traitements. 

Ce qui me motive avant tout, c’est d’avoir un impact concret sur la vie des personnes concernées – pas seulement en développant des traitements, mais en veillant à ce qu’elles y aient réellement accès. L’impact des maladies rares est immense, et nous ne pouvons pas nous permettre de ralentir le progrès. 

Alors, quelle est la prochaine étape ? Créons ensemble un environnement qui favorise les avancées scientifiques et l’accès aux traitements. Comme les diamants, chaque nouvelle thérapie est le résultat de la pression, de la persévérance et des bonnes conditions. Assurons-nous que ces traitements rares et précieux parviennent aux patients qui en ont le plus besoin.