Transformer les perspectives pour les personnes atteintes d’une maladie hépatique rare
Les maladies cholestatiques rares du foie englobent un groupe de maladies rares qui affectent les voies biliaires, provoquant une maladie progressive du foie et des symptômes tels que des démangeaisons intenses et de la fatigue. Les symptômes peuvent être gravement débilitants, mais ils sont souvent invisibles et incompris. La plupart des maladies cholestatiques rares du foie ne disposent que de traitements approuvés limités. En raison de leur rareté, les patients doivent relever d’innombrables défis au quotidien. Le parcours vers le diagnostic peut être long et tortueux. Les patients se sentent souvent isolés et peu écoutés. Ils se sentent parfois stigmatisés et incompris. Le besoin d’innovation est énorme.
Le besoin d’innovation
Il existe au moins 20 maladies hépatiques rares différentes et chacune d’entre elles est unique.
Rare atteinte du foie
Les maladies hépatiques rares sont plus fréquentes qu’on ne le pense, puisqu’elles touchent environ 1 personne sur 50 000 à 100 000.
Des connaissances limitées ou manquantes
La plupart des professionnels de santé ont des connaissances limitées en raison de la rareté de ces maladies. Cela peut entraîner un retard de diagnostic, les patients devant subir des examens et des rendez-vous fastidieux, et être orientés vers des spécialistes non nécessaires dans le but de traiter les symptômes.
Cholangite biliaire primitive (CBP)
- La CBP est une maladie auto-immune rare et progressive du foie, caractérisée par une accumulation de bile et de toxines (cholestase) et une inflammation chronique qui provoquent une fibrose (cicatrisation) irréversible du foie et la destruction des voies biliaires.
- La CBP touche principalement les femmes entre 40 et 60 ans.
- La CBP est une maladie qui dure toute la vie et qui peut s’aggraver au fil du temps si elle n’est pas traitée efficacement, ce qui peut entraîner une greffe du foie et, dans certains cas, un décès prématuré.
- La CBP affecte la vie quotidienne, les malades ressentant souvent des symptômes de fatigue sévère et des démangeaisons débilitantes (prurit).
Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC)
- La PFIC désigne un ensemble de maladies génétiques rares dans lesquelles le foie a du mal à drainer l’acide biliaire, ce qui provoque une accumulation de bile dans le foie, connue sous le nom de cholestase intrahépatique.
- Bien que la PFIC puisse se manifester à l’âge adulte, c’est généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants qu’elle se manifeste et qu’elle est la plus agressive.
- La PFIC peut évoluer rapidement et provoquer une cirrhose (cicatrisation à long terme).
- Le symptôme le plus invalidant de la PFIC est le prurit (démangeaisons intenses), qui peut être si grave qu’il entraîne une mutation de la peau, une perte de sommeil, de l’irritabilité, une baisse de l’attention et une diminution des performances scolaires.
Syndrome d’Alagille (ALGS)
- L’ALGS est une maladie génétique rare du foie qui affecte principalement les bébés et les enfants en bas âge, où les acides biliaires toxiques s’accumulent en raison du fait que les patients ont des canaux biliaires moins nombreux que la normale, rétrécis ou malformés.
- L’ALGS peut affecter tous les organes du corps, y compris le foie, le cœur et les reins, et provoque des anomalies de la peau, du squelette et des yeux.
- L’un de ses principaux symptômes est un prurit intraitable, qui peut être si grave qu’il conduit à une greffe de foie.
Atrésie des voies biliaires (BA)
- La BA est une maladie qui touche les enfants lorsque les canaux biliaires à l’extérieur et à l’intérieur du foie sont endommagés et obstrués.
- La bile ne pouvant s’écouler dans l’intestin, elle s’accumule dans le foie et l’endommage. Ces lésions entraînent une cicatrisation, une perte de tissu et de fonction du foie et une cirrhose.
Cholangite sclérosante primitive (CSP)
- La CSP est une maladie rare du foie à médiation immunitaire dans laquelle l’inflammation et la fibrose entraînent le durcissement et le rétrécissement progressifs des canaux biliaires à l’intérieur et à l’extérieur du foie.
- Les symptômes peuvent inclure des douleurs abdominales, des démangeaisons cutanées, des diarrhées, une jaunisse, de la fatigue et une sensation de faiblesse.
- De nombreux patients ne présentent aucun symptôme au moment du diagnostic de la CSP.
- Pour de nombreuses personnes, une greffe de foie est le seul traitement disponible lorsque la maladie a progressé jusqu’à l’insuffisance hépatique.
