Une vie avec une maladie hépatique rare : des défis uniques, des expériences partagées 

Les maladies cholestatiques du foie constituent un groupe de maladies rares mais importantes qui touchent aussi bien les enfants que les adultes. Trois de ces maladies, la cholangite biliaire primitive (CBP), la cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP) et le Syndrome d’Alagille (ALGS), présentent des éléments communs, mais leurs causes, leurs manifestations et les difficultés qu’elles posent aux patients et à leurs familles sont uniques. Il est essentiel de comprendre ces maladies pour améliorer le diagnostic, le traitement et l’ensemble des soins. 

La CBP est une maladie cholestatique auto-immune rare du foie, dont la prévalence augmente dans le monde entier. Chez les personnes souffrant de CBP, l’organisme attaque et détruit progressivement les petites voies biliaires du foie.² Si la maladie n’est pas traitée, la bile et les toxines peuvent s’accumuler (cholestase), entraîner des cicatrices sur les tissus hépatiques (cirrhose), et éventuellement conduire à une insuffisance hépatique.^1,2,3 

Cette accumulation provoque des lésions hépatiques, des symptômes comme de la fatigue et des démangeaisons intenses. La CBP est souvent mal diagnostiquée en raison de ses symptômes subtils, c’est pourquoi la reconnaissance de la maladie et l’intervention précoces sont essentielles pour la prendre en charge. 

La CIFP, quant à elle, désigne un ensemble de maladies génétiques rares dans lesquelles le foie a des difficultés à libérer l’acide biliaire nécessaire à la digestion des graisses et des huiles. L’accumulation de bile peut causer de graves lésions hépatiques, et conduire à une insuffisance hépatique.⁴ Bien que la CIFP puisse apparaître plus tard dans la vie, elle se manifeste généralement de manière plus agressive chez les nourrissons et les jeunes enfants.⁵  

L’ALGS est une maladie héréditaire qui peut affecter le foie, le cœur, le cerveau, les vaisseaux sanguins et les os.⁶ Les enfants atteints de cette maladie ont souvent besoin d’un soutien nutritionnel et nécessitent des consultations médicales fréquentes, ce qui a un impact sur leur scolarité et leur développement social. 

Malgré leurs différences, ces maladies partagent des éléments communs importants. L’un des principaux symptômes de toutes ces maladies est le prurit (démangeaisons), qui peut être insupportable, en particulier chez les enfants. Pour les personnes atteintes de ces maladies, les démangeaisons sont bien plus qu’une légère irritation ; elles peuvent être très intenses, perturber la vie quotidienne et provoquer une grande souffrance. De plus, la fatigue est également un symptôme pénible, en particulier pour les personnes vivant avec ces maladies, et beaucoup d’entre elles ressentent une fatigue invalidante qui affecte la concentration et les interactions sociales. 

Ipsen s’engage à mieux faire connaître ces maladies cholestatiques rares du foie et à en améliorer l’issue pour les personnes affectées et leurs familles. Les progrès de la recherche médicale conduisent à de meilleurs traitements et à une meilleure prise en charge des symptômes. Cependant, ces maladies restent peu connues parmi les communautés de patients et les professionnels de santé (PS). Il est important de parler davantage de ces symptômes, afin que les personnes atteintes de maladies cholestatiques rares du foie puissent les comprendre, mieux les gérer et obtenir un diagnostic rapide.  

Alors que nous regardons vers l’avenir, une approche collaborative centrée sur le patient est essentielle pour prendre en charge ces maladies complexes.