罕见病

进行性骨化性纤维发育不良导致软组织和结缔组织（如肌肉、肌腱和韧带）永久和持续的异常新骨形成，这一过程被称为异位骨化。这是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是始于儿童时期的炎症发作，是不可逆转的，可导致严重的活动功能限制，进行性和累积性残疾以及预期寿命缩短。平均而言，患者在5岁时被确诊，平均预期寿命约56岁。目前全世界约有900人被确诊患有FOP。益普生正在通过开发两项研究资产来利用新的作用机制，为患有进行性骨化性纤维发育不良的患者带来潜在的变革性治疗方案。

肢端肥大症是一种由垂体良性（非癌性）肿瘤（称为垂体腺瘤）引起的罕见病，会导致过多的生长激素（GH）释放到血液中。 这使得身体更多地分泌出另一种激素，即胰岛素样生长因子 （IGF-1）。

正常情况下，胰岛素生长因子（IGF-1）与生长激素（GH）共同作用，帮助控制身体组织的生长。如果IGF-1和GH过多，会导致骨骼、软骨和其他身体组织的异常生长。其外在表征多为手、足、面容的增宽肥大，或可出现更严重的问题。

中枢性早熟（CPP）是指儿童由于下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动而导致出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现一种常见儿科内分泌疾病。CPP可能由中枢神经系统（CNS）的肿瘤和其他CNS疾病引起。然而，更多的CPP病例原因不明，特别是在女性中；目前研究开始识别一些病例的罕见遗传因素。

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种罕见的遗传性疾病，即便大胆管保持着开放状态（胆汁淤积），患有此症的儿童无法从肝脏排出胆汁，肝细胞中胆汁酸的积累导致肝脏疾病和症状的出现。据估算，每10万例活产婴儿中就有1例发生PFIC。PFIC最令人衰弱的症状是瘙痒（pruritus）。高达80%的PFIC患者遭受严重瘙痒的困扰，其严重程度可能导致皮肤损伤、睡眠不足、易怒、注意力不集中和学业成绩受损。