我们对罕见病患者的承诺
当前，94%的罕见病仍未有确切有效的治疗方法，益普生的罕见病研发团队致力于改变这一现状，我们依托深厚的科学专业知识、遍布全球的网络布局，以及积极进取的外部创新战略，携手开展世界首创的临床试验，全心投入到开发能够显著改善罕见病患者生活质量的创新疗法中。
倾听罕见病患者的心声
我们始终坚定不移地关注患者护理，力求更好地了解罕见病患者及其家庭所面临的挑战。我们积极倾听患者群体的体验并从中汲取经验，将患者洞察融入到我们的整个研发过程中。我们持续为寻找包括肌肉骨骼（骨骼）、代谢、内分泌、胃肠（肝脏）和神经肌肉疾病在内的罕见病治疗方案而砥砺前行。
具有挑战性的治疗模式
益普生将于2023年报告一项III期临床试验，该试验对治疗自身免疫性肝病原发性胆道胆管炎(PBC)及其衰弱症状具有重要意义。
全力寻求解决方案
在2023年，益普生进一步加强了其罕见病产品组合，增加了针对儿童和成人罕见肝脏疾病的有前景的治疗方法和研究性资产，展现了公司对于提供创新医疗解决方案的承诺。
竭诚满足患者需求
94% 的罕见病仍缺乏获批的治疗方案。
让罕见不罕见
全球有 3.5-4 亿人受到近7,000 种罕见病的影响。
为罕见病患者创新
自2020年以来，益普生罕见病临床研发管线已增加一倍以上。
不断开拓罕见病探索领域
作为我们战略的核心部分，益普生多年来一直致力于开发针对罕见病的革新型疗法。
骨骼疾病
进行性骨化性纤维发育不良导致软组织和结缔组织（如肌肉、肌腱和韧带）永久和持续的异常新骨形成，这一过程被称为异位骨化。这是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是始于儿童时期的炎症发作，是不可逆转的，可导致严重的活动功能限制，进行性和累积性残疾以及预期寿命缩短。平均而言，患者在5岁时被确诊，平均预期寿命约56岁。目前全世界约有900人被确诊患有FOP。益普生正在通过开发两项研究资产来利用新的作用机制，为患有进行性骨化性纤维发育不良的患者带来潜在的变革性治疗方案。
生长障碍
肢端肥大症是一种由垂体良性（非癌性）肿瘤（称为垂体腺瘤）引起的罕见病，会导致过多的生长激素（GH）释放到血液中。 这使得身体更多地分泌出另一种激素，即胰岛素样生长因子 （IGF-1）。
正常情况下，胰岛素生长因子（IGF-1）与生长激素（GH）共同作用，帮助控制身体组织的生长。如果IGF-1和GH过多，会导致骨骼、软骨和其他身体组织的异常生长。其外在表征多为手、足、面容的增宽肥大，或可出现更严重的问题。
中枢性早熟（CPP）是指儿童由于下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动而导致出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现一种常见儿科内分泌疾病。CPP可能由中枢神经系统（CNS）的肿瘤和其他CNS疾病引起。然而，更多的CPP病例原因不明，特别是在女性中；目前研究开始识别一些病例的罕见遗传因素。
罕见肝脏疾病
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种罕见的遗传性疾病，即便大胆管保持着开放状态（胆汁淤积），患有此症的儿童无法从肝脏排出胆汁，肝细胞中胆汁酸的积累导致肝脏疾病和症状的出现。据估算，每10万例活产婴儿中就有1例发生PFIC。PFIC最令人衰弱的症状是瘙痒（pruritus）。高达80%的PFIC患者遭受严重瘙痒的困扰，其严重程度可能导致皮肤损伤、睡眠不足、易怒、注意力不集中和学业成绩受损。
