Zeldzame ziekten

FOP veroorzaakt permanente en voortdurende abnormale botvorming in zachte- en bindweefsels, zoals spieren, pezen en ligamenten, een proces dat bekend staat als heterotope ossificatie (HO). HO is onomkeerbaar en leidt tot ernstige functionele mobiliteitsbeperkingen, progressieve en cumulatieve invaliditeit en een verkorte levensverwachting. Patiënten worden gemiddeld op 5-jarige leeftijd gediagnosticeerd en hun gemiddelde levensverwachting is 56 jaar. Wereldwijd leven momenteel ongeveer 900 mensen met de diagnose FOP. Ipsen maakt gebruik van nieuwe werkingsmechanismen en ontwikkelde twee onderzoeksrmolecules om potentieel transformerende behandelingen te bieden aan mensen die leven met FOP.

Acromegalie is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een goedaardige (niet-kankerachtige) tumor van de hypofyse, een zogenaamd adenoom, die ervoor zorgt dat er te veel groeihormoon (GH), in de bloedbaan terechtkomt. Als gevolg hiervan maakt het lichaam meer van een ander hormoon aan namelijk insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1).

Normaal gesproken werkt IGF-1 samen met GH om de groei van veel weefsels in het lichaam te helpen regelen. Door een te veel aan IGF-1 en GH kan het lichaam een abnormale groei van botten, kraakbeen en andere lichaamsweefsels ontstraan. Hoewel de meer uiterlijke tekenen vergrote handen, voeten en gezicht zijn, kunnen er ook ernstigere problemen optreden.

Pediatrisch Groeihormoondeficiëntie (PGHD) en Adult-onset Groeihormoondeficiëntie (AGHD) treden op wanneer een persoon niet in staat is om voldoende groeihormoon (GH) te produceren, of het effectief te gebruiken. GH speelt een cruciale rol bij de groei en ontwikkeling van het lichaam, zoals het verbeteren van de spierstofwisseling, het groeien van botten en het afbreken van vetten. Als er te weinig GH aangemaakt wordt, kan dit gevolgen hebben voor de groei en de lichaamsfuncties.

PGHD kan aanwezig zijn bij de geboorte of zich op elk moment tijdens de kindertijd of adolescentie ontwikkelen. Beide kunnen worden veroorzaakt door:

• Een tumor in en rond de hypofyse
• Beschadiging of een afwijking in de hypothalamus
• Beschadiging van de hypofyse door infectie, bloedvataandoeningen, ernstig hoofdletsel of bestraling.

Schade aan de hypofyse kan van invloed zijn op de productie van een of meer hypofysehormonen, waaronder GH.

Het Turner Syndroom (TS) is een genetische aandoening die optreedt wanneer een van de twee X-chromosomen van een meisje afwezig of onvolledig is. Het meest voorkomende kenmerk van TS – dat bij bijna alle meisjes met de aandoening voorkomt – is een klein gestalte. Dit komt omdat het ontbrekende of onvolledige X-chromosoom een gen bevat dat meisjes helpt om een normale lengte te krijgen. Vanaf hun geboorte tot hun tienerjaren groeien meisjes met TS langzamer dan kinderen zonder de aandoening. De gemiddelde lengte op volwassen leeftijd van vrouwen met TS is ongeveer 145 cm, terwijl vrouwen zonder TS gemiddeld 165 cm lang zijn.

Chronische nierziekte (CKD) is een zeldzame ziekte die een verlies van nierfunctie veroorzaakt over een periode van maanden of jaren. De meeste jonge mensen met CKD produceren net zoveel groeihormoon (GH) als iemand van hun leeftijd, maar hun nieren filteren de afvalstoffen uit hun bloed niet zo goed als zou moeten. Omdat er zoveel afval in hun bloed zit, kan hun lichaam GH niet effectief gebruiken. Normaal gesproken geeft GH het signaal aan de insuline-achtige groeifactor (IGF-1) om naar de spieren, organen en botten te gaan, waardoor de botten groeien en de spierstofwisseling verbetert. CKD zorgt ervoor dat GH en IGF niet goed op elkaar aansluiten. Dit kan leiden tot vertraagde of gestopte groei en een gestoorde ontwikkeling van spieren, organen en botten.

Ernstig primair insuline-achtige groeifactor-1-tekort (SPIGFD) treedt op wanneer kinderen een tekort hebben aan insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1), een natuurlijk hormoon dat essentieel is voor het bevorderen van de groei. Als de IGF-1-spiegels erg laag zijn, maar de groeihormoonspiegels normaal of zelfs verhoogd, kan dit ertoe leiden dat kinderen korter zijn dan bijna alle anderen van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht.

Er is sprake van centrale vroegtijdige puberteit (CPP) wanneer een kind zich op onverwacht jonge leeftijd ontwikkelt tot een jongvolwassene omdat de klieren voor groei en geslachtshormonen vroeg beginnen te functioneren. CPP kan worden veroorzaakt door tumoren in het centrale zenuwstelsel (CZS) en andere aandoeningen van het CZS. Een groot aantal gevallen van CPP is echter van onbekende oorsprong, vooral bij vrouwen; Onderzoekers beginnen in sommige gevallen zeldzame genetische oorzaken te identificeren.

PFIC is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen niet in staat zijn om gal uit de lever af te voeren (cholestase), ook al zijn de grote galwegen open. Hierdoor hoopt galzuur zich op in de levercellen, wat leidt tot leveraandoeningen en symptomen. Naar schatting komt PFIC voor bij 1 op de 100.000 levendgeborenen. Het meest invaliderende symptoom van PFIC is pruritus (jeuk), dat zo ernstig kan zijn dat het leidt tot huidverminking, slaapverlies, prikkelbaarheid, verminderde aandacht en mindere schoolprestaties. Tot 80% van de PFIC-patiënten heeft last van ernstige pruritus.